La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad genética minoritaria, lo que lleva aparejada la escasez de información contrastada disponible en castellano fuera de los círculos académicos y sanitarios. Aunque su vía de transmisión materna debería provocar entornos familiares donde el desarrollo de la patología fuera conocido, muchos casos desconocen sus antecedentes, o simplemente, están demasiado distantes para conocerlos en detalle. Por ello, desde la asociación ASANOL se ha decidido elaborar una guía que acerque la enfermedad desde varias perspectivas: médica, social y psicológica. No pretende ser una recopilación intensiva, ni una revisión científica desde ninguna de estas disciplinas, sino una herramienta de acercamiento para el público implicado en general. Va dirigido por igual a las personas afectadas y a las portadoras, así como a los familiares más cercanos, e incluso a otros profesionales tales como educadores o personal de apoyo que requiere de unos conocimientos básicos sobre la misma.
Esta guía nace con la vocación de dar respuestas a muchas preguntas habituales en los encuentros científicos anuales organizados por la asociación. A pesar de esto, ni se conocen todas las respuestas ni son plenamente satisfactorias en muchos casos. Por ello, esta herramienta debería quedar obsoleta en pocos años, fruto del avance científico en cualquiera de las tres ramas citadas, escenario en el que podemos confiar gracias a los diferentes grupos e investigadores individuales implicados en la tarea en las últimas décadas. Hasta ese momento, confiamos en que su contenido sirva de apoyo a los pacientes y sus familiares.
Pedro Luengo
Presidente de ASANOL
Más información: http://www.asanol.com/
Click aquí para descargar en PDF la guía "Conoce la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber"
