Guía para Familias de personas con Síndrome de Klinefelter

Guia-KlinefelterEsta guía es útil para Familias de personas con Síndrome de Klinefelter

A continuación os mostramos la introducción de la guia, que podéis descargar en PDF.

INTRODUCCIÓN

"Los que hemos colaborado en la redacción de esta Guía deseamos que esta problemática llamada síndrome de Klinefelter, sea del conocimiento no sólo de los niños y hombres que lo presentan, sus familiares amigos y allegados, sino también de toda la población en su conjunto para tomar consciencia y comprender dicho síndrome. La falta de difusión es el principal motivo por el cuál muchas personas que padecen este síndrome permanecen sin diagnóstico. Como en todos los tiempos, la ignorancia es el peor de todos los males. Intentamos así poner nuestro grano de arena para esclarecer algo de lo mucho que nos queda por aprender."

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Guia para la atención educativa del alumnado con Trastorno Generalizado de Desarrollo (Autismo)

Guia-AutismoAutor/es: Rivero de Castro, José A;

Publicación: S.l.: Junta de Extremadura, Consejería de Educación, 2007

Desc. física: 48 p.

Resumen: Uno de los objetivos prioritarios de la Consejería de Educación es garantizar, en la Comunidad Autónoma de Extremadura, la adecuación de las actuaciones dirigidas a prevenir y/o compensar las desigualdades de acceso, permanencia y promoción en el sistema educativo de todo el alumnado en situación de desventaja. Con esta publicación se contribuye a favorecer el desarrollo social y personal de los niños y niñas con autismo y su adecuada interacción con el medio.

Resumen recogido de la publicación

Puedes descargarte aquí la Guia para la atención educativa del alumnado con Trastorno Generalizado de Desarrollo (Autismo)

Guia para la integración del alumnado con TEA en Educación Primaria

GUIA-ALUMNO-TEA

El propósito de esta guía es aportar un instrumento útil y sencillo que permita conocer las características de los niños y niñas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) y proporcione estrategias aplicadas al entorno educativo que contribuyan a su desarrollo favoreciendo su integración.

Click aquí para descargar la Guia para la integración del alumnado con TEA en Educación Primaria en formato PDF

AUTORA.
Mª del Mar Gallego Matellán
ILUSTRACIONES.
Estela Quirós. Surma Visión
COLABORARON EN ESTA GUÍA.
Ricardo Canal Bedia
Blanca Esteban Manjón
Isabel Guerra Juanes
José Miguel Toribio Guzmán
Dolmen Multimedia S.L.
EDITA.
Instituto Universitario de Integración en la Comunidad – INICO
Salamanca 2012

Enfermedades de impronta - Guía de buena práctica clínica

Guía-buenas-prácticas-clínicas-en-ENFERMEDADES-DE-IMPRONTA

Las Guías de buena práctica clínica en las enfermedades de impronta están disponibles en la página web de CIBERER. (también te la puedes descargar de nuestra web haciendo click aquí)

En estas guías hay capítulos dedicados a las diversas patologías de este grupo de enfermedades raras: la diabetes neonatal transitoria asociada a 6q24, el síndrome de Silver-Russell, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, la disomía uniparental del cromosoma 14 y síndromes relacionados, el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader-Willi y el pseudohipoparatiroidismo.

En este un único documento en formato PDF hay también apartados dedicados a las técnicas moleculares para el estudio de enfermedades de impronta, y las causas y consecuencias de los defectos de metilación en múltiples loci en trastornos asociados a la impronta genómica.

La impronta genómica es un mecanismo epigenético que modula la expresión de un número específico de genes. A diferencia de la mayoría de genes autosómicos en los que tanto el alelo materno como el paterno son equitativamente activos, los genes improntados solo expresan uno de sus dos alelos según el origen parental del mismo.

Estas guías han sido editadas por los doctores Guiomar Pérez de Nanclares y Pablo Lapunzina, jefe de grupo de la U753 CIBERER.

FUENTE (CIBERER): http://www.ciberer.es/noticias/las-guias-de-buena-practica-clinica-en-las-enfermedades-de-impronta-disponibles-en-nuestra-pagina-web

Guía para madres y padres de recién nacidos con encefalopatía hipóxico-isquémica e hipotermia terapéutica

Guia-padres-recien-nacidos-con-encefalopatia-hipoxico-isquemicaLa "Guía para madres y padres de recién nacidos con encefalopatía hipóxico-isquémica e hipotermia terapéutica"  fue presentada en forma de comunicación oral en el V Congress of the European Academy of Paediatric Societies (EAPS) por Nuria Herranz.  Esta ponencia recibió el premio a la mejor comunicación oral en el contexto de Cuidados Intensivos Neonatales. Esta guía forma parte de la GPC sobre Encefalopatía Hipóxico-Isquémica Perinatal en el Recién Nacido del Programa de GPC en el SNS.

(leer artículo original en GuiaSalud.es)

 

Haz click aquí para ver/descargar el libro "Guía para madres y padres de recién nacidos con encefalopatía hipóxico-isquémica e hipotermia terapéutica" en formato PDF.

 

 

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