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Distrofia Muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente. Es el desorden genético más común diagnosticado durante la infancia que limita significativamente los años de vida.

Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular (DM) se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunas formas de DM aparecen en la infancia o la niñez, aunque otras no aparecen hasta que se alcanza la mediana edad o más. Las distintas distrofias musculares varían en cuanto a quienes afectan y a los síntomas. Todas las formas de DM empeoran a medida que los músculos se debilitan. La mayoría de las personas con DM tarde o temprano pierden la capacidad de caminar.

CAUSAS

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

INCIDENCIA

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.600 varones.

SINTOMAS

Muchos síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. A partir de ahí la progresión se hace patente. La principal sintomatología asociada suele ser:

  • Fatiga.
  • Debilidad muscular. Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
  • Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar).
  • Caidas frecuentes.
  • Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas.
  • Dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
  • En ocasiones se producen deformaciones en el pecho.
  • Escoliosis.
  • Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia).
  • Pérdida de masa muscular (atrofia).
  • Contracturas musculares en las piernas y los talones.
  • Deformidades musculares.
  • Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad, hacia los 20 años).
  • Cardiopatías.
  • Discapacidad intelectual (el CI puede estar por debajo de 75), siendo posible, pero que no empeora con el tiempo. La mayoría presentan un nivel intelectual normal.
  • Dificultades de aprendizaje que un gran número de ocasiones no llegan a diagnosticarse.
  • Problemas de conducta, incluyendo habilidades de socializar, déficit de atención y depresión. Algunas conductas parecen deberse a la etiología de fondo, mientras que otras pueden ser respuestas reactivas a que la condición de Duchenne impacta más allá de sólo el niño afectado.
  • Hay un patrón bien documentado de los déficits del habla y del lenguaje en algunos niños con Duchenne, que incluyen problemas con el desarrollo del lenguaje, de la memoria verbal a corto plazo, y del procesamiento fonológico. El retraso en el logro de los hitos del lenguaje temprano es común en los varones que tienen Duchenne comparados con otros niños de la misma edad.

PREVENCIÓN

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

DIAGNÓSTICO

Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. En ocasiones un niño puede parecer que mejora, no obstante sus músculos están, en la realidad, deteriorándose.

Para diagnosticar los diferentes síntomas que aparecen se sueleutilizar la electromiografía (EMG), pruebas genéticas, biopsia de músculo y creatina-cinasa en suero.

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar un músculo cardíaco anormal (miocardiopatía), una insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias).

Es importante que los niños con Duchenne sean evaluados con un ecocardiograma en la etapa temprana del diagnóstico, y de ahí en adelante cada dos años. Los niños/jóvenes con Duchenne desarrollan una cardiomiopatía dilatada (corazón agrandado).

TRATAMIENTO

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Un niño diagnosticado con Duchenne requerirá́ intervenciones en múltiples niveles, y las necesidades del niño cambiaran con el tiempo.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar. El tratamiento en fisioterapia se hace necesario y puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Los aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) mejoran la movilidad del paciente.

Para tratar los problemas respiratorios se utiliza la ventilación asistida (durante el día o la noche).

Los inhibidores de la bomba de protones se utilizan para personas con reflujo gastroesofágico.

Varios medicamentos pueden ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos.

Se hace necesario evaluar y tratar el retraso del habla y los problemas del lenguaje a través de un logopeda. Los ejercicios para los músculos incluidos en el habla y la ayuda con articulación son apropiados y necesarios tanto para los varones que tienen Duchenne con dificultades en esta área como para los individuos de más edad que tienen la fuerza del músculo oral en deterioro e/o incomprensibilidad del habla dificultosa.

Existen varios tratamientos farmacológicos de los cuales los efectos están en periodo de prueba o no han sido aún comprobados.

Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

PRONÓSTICO

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre entre los 20 y 30 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

TRANSCURSO DE LA ENFERMEDAD

La progresión y severidad de cada caso es diferente. Las edades que se atribuyen a cada etapa de la enfermedad son aproximadas y pueden variar de caso a caso.

En la etapa temprana el deterioro físico es primeramente aparente cuando los niños son muy pequeños. La debilidad es más obvia en los músculos largos (como en las piernas), y con el tiempo progresa hacia los músculos pequeños (como las manos).

Entre los 6 y 9 años el niño tendrá más y más dificultad para caminar en la medida que sus cuadriceps (los músculos al frente de los muslos) crecen débiles. Esto le provoca perder equilibrio cuando él cambia de pierna al caminar. Él puede caminar sobre su talón o dedos de los pies para ayudarse a mantener el equilibrio.

Para poder compensar la debilidad del tronco, el niño puede sacar su estómago y aventar sus hombros hacia atrás cuando camina. Cuando se le pide que se ponga de pie, él levantará su cadera (trasero) en el aire primero y usará sus brazos como soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus piernas hasta que se incorpora y pone de pie (también conocido como maniobra de Gower).

No obstante aún sin llegar a ser aparente, él puede empezar a presentar problemas de corazón que requieren tratamiento médico (después de todo, el corazón es también un músculo). La mayoría de los niños en esta edad, tiene pleno uso de sus manos y brazos, pero pueden tener dificultad cargando sus libros y otros materiales escolares.

En general, la fatiga es común, y ellos pueden necesitar el uso de una silla de ruedas ligera o scooter eléctrico para distancias largas. Algunos niños pueden utilizar una caminadora que los ayude a moverse en las dependencias escolares.

Entre los 10 y 14 años se pierde la capacidad de caminar. Cerca de los 12 años de edad, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico. No sorprende que la fatiga sea muy común.

Debido a que ellos tienen débiles los músculos de la espalda y permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. La escoliosis, así como los calambres musculares, pueden resultar incomodos y provocar malestar físico.

La debilidad en los brazos pueden hacer más difíciles las actividades diarias. La mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantendrán el uso de sus dedos hasta esta etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar un ordenador.

A partir de los 15 años, cuando el desorden progresa, las condiciones respiratorias y cardiacas que amenazan la vida se hacen más prevalentes. Los síntomas mayores y las complicaciones del corazón y de los pulmones incluyen respiracioones cortas, fluido en los pulmones, edema o hinchazón en los pies y en la parte baja de las piernas. La traqueotomía será la opción que les ayudará a respirar.