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Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario que se caracteriza por una alteracion en el cromosoma 15 de origen paterno 15q11-q13, expresado como disfuncion hipotalamica. Afecta por igual a ambos sexos.

INCIDENCIA

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones).

CAUSAS

Los dos errores mas comunes en el SPW (delección en el cromosoma 15 paterno y disomia uniparental materna) puede ocurrir en cualquier concepción.

La tercera causa (mutacion del impringting) se produce en muy pocos casos, pero la posibilidad de recurrencia es del 50%, puesto que el padre puede ser portador de la alteración.Por este motivo es imprescindible que ante un diagnostico de SPW, la familia reciba consejo genético.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

SINTOMAS

  • El niño/a, al nacer presenta una hipotonía muscular importante y escasa actividad, afectando a su desarrollo.
  • Cara estrecha, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado y comisuras de la boca hacia abajo.
  • Los comportamientos frente a la comida están alterados (la parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona adecuadamente) , presentan dificultades que les generan problemas de conducta, ya que tienen un apetito desmesurado. La ganancia de peso es desmesurada, convirtiéndose en su mayor riesgo.
  • Ausencia de la capacidad del vomito.
  • El desarrollo intelectual es variable, siendo el más común un coeficiente intelectual limite.
  • Presentan alteraciones del comportamiento como agresividad verbal y rabietas inapropiadas difíciles de reconducir (necesitan apoyo psicológico).
  • Tienen frecuentes infecciones respiratorias.
  • Presentan talla baja y manos y pies pequeños.
  • Hipogonadismo (desarrollo sexuela incompleto).
  • Estrabismo frecuente.
  • Escoliosis y osteoporosis.
  • En la infancia en algunos casos desarrollan diabetes no cetogena.

DIAGNÓSTICO

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

  • Tolerancia anormal a la glucosa.
  • Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
  • Disminución del nivel de oxígeno en la sangre.
  • Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante.
  • También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

TRATAMIENTO

No existe tratamiento curativo para el PWS. Los niños afectados con Prader-Willi necesitan desde su nacimiento cuidados especiales, requiriendo lo antes posible servicios de atencion temprana, fisioterapia, psicomotricidad y logopedia que duraran toda su vida, estos niños presentan una disminucion de la sensibilidad frente al dolor lo que dificulta muchas veces el diagnostico de algunos problemas.

La hormona de crecimiento y el ejercicio pueden ayudar a generar masa muscular y controlar el peso, mejorar la fortaleza física y la agilidad.

Tomar hormona del crecimiento puede ocasionar apnea del sueño, por ello necesitara que le realicen estudios del sueño, con el fin de controlar la aparición de la apnea.

Los problemas en el medio escolar son habituales ya que su obsesión por conseguir comida hace que estos niños se vuelvan obstinados por lo que es imprescindible crear un entorno lo suficientemente estructurado que permita la máxima autonomía que a la vez minimice aquellas condiciones que los induzcan a realizar conductas inapropiadas.

PRONOSTICO

La expectativa de vida puede ser normal si se consigue controlar la obesidad y las complicaciones que conlleva.