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Sindrome de Hunter

El Síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X, causada por una carencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su falta determina una acumulación nociva de glucosaminoglicanos en el organismo. El síndrome de Hunter es una enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 por 162.000 nacidos vivos.

Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos), también llamados glucosaminoglucanos o GAG, no se descomponen correctamente y se acumulan en el lisosoma de las células de todo tipo de tejidos y órganos.

Las personas con Síndrome de Hunter no producen suficientes cantidades de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) requerida para transformar los GAG y moléculas más sencillas. Estos residuos se acumulan en tejidos y órganos lo que conduce a daños crónicos que afectan en diverso grado las capacidades físicas y mentales del individuo.

MANIFESTACIONES

El fenotipo clínico del Síndrome de Hunter es sumamente heterogéneo y se caracteriza por la acumulación crónica y progresiva de GAG en el tracto respiratorio, corazón, hígado, bazo, leptomeninges, huesos, articulaciones, orofaringe, cabeza, cuello y sistema nervioso central, lesionando las células y la función de dichos orgános.

Las manifestaciones físicas de algunas personas con síndrome de Hunter incluyen rasgos faciales distintivos, lengua engrosada y abdomen aumentado (por el aumento del tamaño del hígado y del bazo). Las personas con Síndrome de Hunter también pueden experimentar un engrosamiento de las válvulas cardíacas, lo que conduce a un deterioro de la función cardíaca, enfermedad respiratoria obstructiva, apnea y aumento de tamaño del hígado y del bazo. La capacidad de movimiento articular y la movilidad también pueden verse afectados. La importante afectación del SNC de algunos pacientes ocasiona retraso mental y una anomalía neurológica progresiva.

Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Hunter suelen causar la muerte en la primera o segunda décadas de la vida. En la forma menos grave del Síndrome de Hunter, la muerte puede ocurrir al principio de la vida adulta, si bien algunos pacientes han sobrevivido hasta la quinta y sexta décadas de la vida.

SINTOMAS

No todas las personas con Síndrome de Hunter se ven afectadas exactamente igual por la enfermedad, y la velocidad de avance de los síntomas varía ampliamente. Sin embargo, el Síndrome de Hunter es grave, progresivo e impone limitaciones en la vida de quien lo padece.

Forma grave:

  • Deterioro mental.
  • Retardo mental severo.
  • Comportamiento agresivo.
  • Hiperactividad.

Forma atenuada:

  • Leve o nula deficiencia mental.

Ambas formas:

  • Rasgos faciales toscos.
  • Rigidez de las articulaciones.
  • Infecciones otológicas de repetición.
  • Sordera (progresiva).
  • Agrandamiento de órganos internos como el hígado y el bazo.
  • Síndrome del túnel carpiano.

Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma grave) que cursa después de los dos años. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) causa síntomas tardíos y menos graves.

HERENCIA

El Síndrome de Hunter (MPS II) muestra una transmisión hereditaria relacionada con el cromosoma X, lo que significa que los varones son quienes resultan afectados más a menudo. Una madre portadora puede transmitir el gen I2S anormal al 50% de sus hijos varones y al 50% de sus hijas mujeres. Un padre con Síndrome de Hunter transmitirá el gen anormal I2S a todas sus hijas mujeres y a ninguno de sus hijos varones.

DIAGNÓSTICO

El principal obstáculo para el diagnóstico de pacientes portadores del Síndrome de Hunter es el desconocimiento de los médicos y profesionales de la salud en general, que conlleva un diagnóstico tardío y, en muchos casos, erróneo de la enfermedad.

El diagnóstico se realiza habitualmente por medio de medición de la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). La prueba de laboratorio usada con más frecuencia para la identificación inicial de estos pacientes es la medición de niveles de GAG en la orina.

El diagnóstico definitivo del Síndrome de Hunter se hace midiendo la actividad de I2S en el suero, los glóbulos blancos o en los fibroblastos obtenidos en la biopsia de piel. El test genético sigue siendo parte importante del diagnóstico de estos pacientes.

Se puede hacer un diagnóstico prenatal de rutina midiendo la actividad enzimática en el líquido amniótico o en el tejido de la vellosidad corial.