Logo

logoahedysia

Sindrome de Marshall-Smith

El síndrome de Marshall Smith es una enfermedad rara del desarrollo embrionario.

CAUSAS

Se desconoce la causa de este síndrome. La gran mayoría de la gente con MSS son únicos en su familia, normalmente no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Debido a esto se cree que se da al azar, como un evento esporádico. Ningún gen específico se ha asociado con los MSS, los antecedentes genéticos siguen siendo bastante desconocidos.

En 1999, un grupo de Arabia Saudita informó de una joven con las características de MSS que tenía una anomalía cromosómica. Ella se encontró que una duplicación del material en una región del cromosoma 2. Esto ha llevado a los investigadores a creer que el gen para los MSS puede ser en realidad en el cromosoma 2. Esta es la única persona con los MSS han encontrado una anomalía cromosómica. La investigación actual está en curso para determinar la causa genética exacta para los MSS.

INCIDENCIA

El Síndrome de Marshall-Smith es muy poco frecuente en la población general. De hecho, las tasas de estadística no están disponibles para la condición. Parece estar presente en todo el mundo, afectando a hombres y mujeres por igual.

SÍNTOMAS

  • La complicación más grave en los MSS son los problemas asociados a las vías respiratorias. Las estructuras en el sistema respiratorio, tales como la laringe y la tráquea, no puede funcionar adecuadamente, pues se produce un reblandecimiento de la laringe (laringomalacia) y una mal posición de la misma, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello. Debido a esto, las vías respiratorias puede ser conectadas o tapadas, ya que el aire no se mueve a través de ellas como de costumbre. El moco se acumula causando un aumento en la cantidad de bacterias, pudiendo llegar a producir neumonía.
  • Los huesos son finos y largos, presentando una edad ósea avanzada. En particular, los huesos aparecen más densos de lo que deberían (de acuerdo a su edad) en la radiografía. A menudo tienen una edad ósea avanzada generalizada dentro de su esqueleto. En la radiografía también se aprecian las grandes falanges medias de la mano.
  • En ocasiones, los pliegues en las manos son "más profundos" de lo habitual. El primer pliegue grande de los pies también puede ser más largo y más grande de lo habitual. La primera y la segunda falanges de los dedos son anchas y la tercera falange hipoplásica (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), junto con los metacarpianos anchos. También se da la camptodactília (flexión permanente de uno o más dedos) y la clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo).
  • Dentro de las características faciales se incluyen el color azul teñido de la esclerótica (parte blanca de las secciones de los ojos), hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos) o hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), los ojos prominentes, las cejas crecen juntas (sinofridia), la circunferencia de la cabeza es grande (medida alrededor de la cabeza), y un pequeño triángulo en la forma de la cara (con la punta del triángulo en la barbilla). La frente es prominente y las narinas (orificios de la nariz) antevertidas, con el puente nasal plano. La mandibula es anormalmente pequeña (micrognatia) y el orificio bucal también (microstomía). El paladar ojival (paladar en forma de bóveda), también se produce atresia (oclusión de una abertura natural) o estenosis (anormalmente estrecha) de coanas. Se produce craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo), hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cerebral y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) del cuerpo calloso.
  • Se produce también una hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), hernias umbilicales, onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo) e hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo).
  • Las infecciones del oído son comunes, porque las bacterias pueden propagarse por los conductos auditivos. Los pasajes nasales internos pueden llegar a ser más estrechos en las personas con MSS, planteándoles también dificultades en la respiración.
  • Los niños con MSS pueden tener problemas con la comida, debido a razones similares por las que puedan tener dificultades para respirar. Además, pueden tener un reflejo débil para succionar o tragar, normalmente bajo el control de los movimientos musculares.
  • Otra característica es la falta de un adecuado crecimiento y de aumento de peso. Esto puede ser debido en parte a las dificultades de alimentación.
  • La pérdida de audición puede ocurrir algunas veces. Los oídos pueden ser más grandes y tener un aspecto arrugado, o ser menor que de costumbre.
  • Pueden tener un nervio óptico más pequeño que de costumbre, produciendo asi problemas de visión como resultado.
  • El retraso mental y los retrasos físicos suelen estar presentes y suelen ser bastante significativos. Estos pueden ser en parte debido a las alteraciones cerebrales que se ven algunas veces (algunos niños pueden tener agenesia del cuerpo calloso).
  • En ocasiones presentan escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón) e hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de arterias pulmonares.
  • También puede ocurrir la hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), hipoplasia del timo (desarrollo incompleto o defectuoso) e inmunodeficiencia.

DIAGNOSTICO

Las pruebas genéticas estándar, como el análisis de los cromosomas y los estudios metabólicos, por lo general son normales para estos pacientes.

Debido a que no hay pruebas genéticas disponibles para el síndrome de Marshall-Smith, todos los individuos han sido diagnosticados a través de una exploración física cuidadosa y del estudio de su historial médico.

La edad avanzada del esqueleto puede verse en las radiografías de las manos del paciente y las muñecas, ya que esta es la forma típica para evaluar la edad ósea. Un completo estudio de rayos x del cuerpo es una buena forma de evaluar la edad del resto de los huesos. La edad ósea avanzada siempre es un signo característico de este síndrome pero también puede estar presente en otros síndromes genéticos. El Síndrome de Sotos implica similares conclusiones del esqueleto, pero los individuos son generalmente más grandes de lo normal y pueden tener un retraso mental. El síndrome de Weaver incluye características avanzadas de la maduración esquelética, pero los individuos son a menudo mayores de lo habitual y tienen otras características faciales (como muy estrecha, ojos pequeños). Estas y otras condiciones se pueden descartar si las complicaciones respiratorias y las características faciales no están presentes.

TRATAMIENTO

Como se mencionó anteriormente, las hospitalizaciones largas son comunes para las personas con este síndrome. La mayoría de las hospitalizaciones implican el tratamiento de complicaciones respiratorias graves. Estos tipos de complicaciones a menudo requieren que se practique una traqueotomía para ayudarlo a respirar y la extracción manual de la acumulación de moco por la aspiración.

Las neumonías se tratan con antibióticos de la misma manera que un paciente sin este síndrome.

No hay tratamiento específico para la edad ósea avanzada.

Como consecuencia de los problemas de alimentación, la gastrostomía es a menudo necesaria, (realizando directamente la alimentación a través de la sonda, siendo esta en ocasiones la única manera de mantener un crecimiento adecuado en los pacientes).

PRONÓSTICO

Este síndrome es considerado como uno relacionado a la infancia, porque los individuos afectados no suelen sobrevivir una vez que esta pasa. No hay investigación a largo plazo sobre la enfermedad debido a que es poco frecuente y no suele presentar en los adultos.

La mayoría de estos niños suelen morir en la infancia temprana, a menudo con tres años de edad, en gran parte debido a las severas complicaciones respiratorias y las infecciones que pueden derivarse de ellas. Se han comunicado casos de niños que sobreviven hasta la edad de siete años, pero estos niños no tenían graves problemas respiratorios. Estos niños ofrecen una esperanza en cuanto a que la enfermedad es variable, y no todas las personas diagnosticadas con la condición tendrán una duración de vida severamente reducida.