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Sindrome de Melkersson Rossenthal

El síndrome de Melkersson Rosenthal es una enfermedad rara caracterizada por la tríada clásica: linfedema (edema o hinchazón consecuencia de un drenaje linfático inadecuado) secundario del labio superior, parálisis facial recidivante y lengua escrotal o fisurada.

Fue descrito por primera vez por Hubschmann en 1849 y por Rossolino en 1901. Sin embargo, no fue hasta 1928 cuando Melkersson describió una parálisis facial recurrente asociada a edema labial. Posteriormente Rosenthal en 1931, sugirió el papel de los factores genéticos y agregó la lengua escrotal. En el año 1949 Luscher reunió todos estos signos y dió al síndrome el nombre de Melkersson Rosenthal, con el que hoy se le conoce.

CAUSAS

Aunque no se conoce la causa del síndrome de Melkersson Rosenthal se barajan numerosas teorías, entre ellas un posible origen infeccioso ya que se produce el hecho de que el tratamiento de focos infecciosos odontológicos mejora las lesiones de la piel en algunos de estos pacientes o bien que otros padezcan herpes labiales recurrentes.

Otros autores implican mecanismos inmunológicos desencadenados por alergia o intolerancia a algunos alimentos.

Por último y sólo en muy pocos pacientes se han descrito alteraciones en el brazo corto del cromosoma 9, por lo que también pudieran existir factores hereditarios implicados en los mecanismos desencadenantes de este síndrome.

SÍNTOMAS

El síndrome se manifiesta entre los 10 - 30 años de edad y en general las mujeres resultan más afectadas. Aparece en todas las áreas geográficas.

Evoluciona inicialmente por brotes, y pasados meses o años, los síntomas se estabilizan y se hacen permanentes.

Clínicamente suele iniciarse, de forma aguda con cualquiera de los tres síntomas típicos, aislados o en diferentes combinaciones.

  • En el 43% de los casos debuta con infiltración cutáneo mucosa con edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular, la hinchazón producida se caracteriza por conservar la huella de la presión del dedo). En otras ocasiones solo con edema o con parálisis facial en el 20% de los casos. El edema desaparece en horas o días, pero rebrota a intervalos irregulares. La tumefacción (hinchazón) progresa lentamente y puede llegar a perpetuarse, y a veces extenderse por toda la cara.
  • La lengua escrotal caracterizada por el aumento de tamaño, presentando un surco longitudinal medio y fisuras transversales menores en el 19% de los casos.
  • La parálisis facial puede ser unilateral o bilateral, parcial o completa y suele instaurarse de forma rápida (en unas 24 horas), remitiendo en 3 ó 4 semanas y dejando secuelas como maloclusión palpebral, aumento de la secreción lagrimal, trastornos de salivación, del gusto, hiperacusia (aumento del sentido del oído, con sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos), acúfenos (sensación auditiva que no es motivada por ninguna excitación externa del oído, zumbido, silbido, campaneo etc.), neuralgia (dolores espontáneos o provocados, continuos o paroxísticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigémino y trastornos de la termorregulación.
  • También se describen trastornos psiquiátricos, neuritis retrobulbar y otros signos como episodios de diarrea, crisis asmáticas e hiperhidrosis (sudoración excesiva) palmar.
  • Puede acompañarse de cefalea, astenia (debilitación del estado general), lesiones de pares craneales, y adenopatías (inflamaciones de los ganglios).

DIAGNÓSTICO

El síndrome completo, definido como la tríada clásica ocurre en menos del 20% de los casos. Generalmente los pacientes se presentan con formas oligosintomáticas o monosintomáticas que dificultan el diagnóstico. La forma monosintomática más frecuente consiste en la aparición exclusiva de edema labial recurrente (descrita por Miescher en el año 1945, que la denominó queilitis granulomatosa).

El diagnóstico fundamentalmente es clínico y se confirma mediante la biopsia de piel, que en un tercio de los casos muestra una reacción inflamatoria inespecífica sin granulomas. En los dos tercios restantes aparece una inflamación granulomatosa con granulomas típicamente de tipo tuberculoide, en los que las células epitelioides están rodeadas por linfocitos y monocitos (tipos de glóbulos blancos) con edema difuso del tejido intersticial (tejido de sostén y vasos que rodean un órgano). Aunque los granulomas también pueden ser de tipo linfonodular plasmocítico, en los que los nódulos linfocíticos centrales están rodeados por células plasmáticas e histiocitos (tipos de glóbulos blancos) en un tejido intersticial edematoso.

El diagnóstico diferencial debe hacerse entre otros con malformaciones labiales, linfangiomas, hemangiomas, neurofibromas, queilitis, erisipela recurrente, angioedema, síndrome de Ascher, enfermedad de Crohn y sarcoidosis.

TRATAMIENTO

En el tratamiento del síndrome de Melkersson Rosenthal se han ensayado múltiples terapias, con resultados variables, obteniéndose por lo general mejorías transitorias.

Se han usado como tratamiento sintomático del edema facial y las manifestaciones intraorales, antibióticos, radioterapia y varios fármacos.

Cuando el edema es muy manifiesto y cuando los corticoides solamente consiguen una leve mejoría, se ha propuesto la cirugía plástica labial únicamente con fines estéticos. En algunos casos, se puede asociar cirugía para la descompresión del nervio a nivel del orificio estilomastoideo para tratar las parálisis faciales más severas.

Es importante la valoración de estos pacientes por un equipo multidisciplinar que además de dermatólogos, incluya estomatólogos, neurólogos, otorrinolaringólogos y cirujanos plásticos, ya que esta enfermedad afecta a numerosos órganos y no sólo a la piel.

PRONÓSTICO

Este síndrome no tiene repercusión en el estado general y es de pronóstico favorable. Puede reaparecer de forma intermitente después de su primera aparición. Puede convertirse en un trastorno crónico.