El síndrome del Rubinstein-Taybi es un desorden raro sistémico, con variabilidad en su expresión clínica, con una incidencia en la población general de 1/300.000 a 1/720.000. Las principales caracteristicas son retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza) . Es frecuente la microcefalia y la talla baja.

CAUSAS

El síndrome es habitualmente esporádico. Se ha identificado un gen localizado en el cromosoma 16p13.3 (CBP). La mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo. Su origen genético permite plantear la hipótesis de que el SRT es consecuencia de una carga genética insuficiente de CREBP que llevaría a una insuficiencia del factor de transcripción, lo que abriría el camino para una mejor comprensión de esta patología a nivel molecular, como así también en un futuro la posibilidad del tratamiento, basado en agentes que incrementen la actividad de la CREBP.

DIAGNÓSTICO

Fundamentalmente clínico (gestáltico a los 2 años de edad del paciente) y por la evolución.
Puede realizarse estudios de citogenética molecular por FISH, aunque sólo confirmaran el diagnóstico en un 25% de los pacientes.

RECURRENCIA

El riesgo de recurrencia es de alrededor del 0.1% para hermanos del afectado (Hennekam, 1990). Cuando uno de los progenitores está afectado, el riesgo de recurrencia esta considerado del 50% para cada gestación.

DIAGNÓSTICO

Las parejas con un hijo afectado consultan a menudo la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. Su realización es difícil por lo ya comentado anteriormente. Sólo se podría realizar un diagnóstico prenatal fiable si previamente se ha podido estudiar por técnicas de genética molecular el caso índice y se ha localizado la mutación existente.

El ultrasonido en madres con antecedentes del síndrome, puede detectar defectos severos de los dedos pulgar-hallux, corazón y/o del tracto urinario. Generalmente estas pacientes tienen, durante el embarazo, hipertensión, hidramnios y aumento de los movimientos fetales. Pero sólo podría realizarse un diagnóstico prenatal confiable si previamente se hubiera podido estudiar por técnicas de genética molecular el caso índice y se hubiese localizado la mutación existente.

El diagnóstico del SRT es fundamentalmente clínico, pudiendo implicar dificultades en el recién nacido, ya que la dismorfia facial se hace característica al final de la infancia, siendo el fenotipo facial evolutivo y su aspecto diferente en el neonato. Sin embargo, la existencia de anomalías características unidas a la presencia de pulgares anchos en manos y pies, son suficientes para permitir un diagnóstico temprano.

Los estudios de citogenética molecular por FISH, sólo confirmarán el diagnóstico en un 25% de los pacientes.

SINTOMATOLOGIA

• Ensanchamiento de los pulgares y dedos gordos de los pies.

• Manos cortas/braquidactilia.

• Fisura palpebral antimongoloidescendente.

• Hiperlaxitud ligamentaria.

• Hipertelorismo.

• Microcefalia.

• Microstomia/boca pequeña.

• Caries dentales multiples.

• Paladar ogival/estrecho.

• Anomalia de la dentición.

• Anomalia oreja(posición/orientación).

• Buftalmia/glaucoma.

• Cataratas.

• Iris coloboma.

• Anomalia de vias lacrimales.

• Nariz en pico de pájaro.

• Cejas tupidas/espesas.

• Talla pequeña/enanismo.

• Dificultades alimentarias.

• Estrabismo.

• Frente abombada/prominencias frontales.

• Hiperreflexia.

• Hipotonia.

• Pliegue epicántico.

• Puente nasal ancho.

• Retrognatia/micrognatia.

• Testiculo ectopia/criptorquidia.

• Anomalia en la cadera.

• Megacolon/hirschsprung.

• Pectus excavatum.

• Ptosis.

• Dermatitis seborreica, piebaldismo, pilomatrixoma, dermatoglifos anormales, hiperqueratosis folicular, pezones supernumerarios, pliegue del simio, formación de queloides y manchas café con leche.

• Retraso de crecimiento y malformaciones asociadas.

• Malformaciones con anomalias cardiacas.

• Infecciones respiratorias frecuentes y del oído medio con pérdida auditiva.

• Tendencia a desarrollar tumores.

• Durante la infancia, estos niños pueden padecer infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación.

• No son infrecuentes las infecciones de oído medio con pérdida auditiva y los problemas dentales por superposición de piezas.

• Tienen dificultades de lenguaje.

• Se da el retraso mental, su coeficiente intelectual (IQ) varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio o superior.
  

TRATAMIENTO

A pesar de que las intervenciones quirúrgicas pueden estar aconsejadas para mejorar el funcionalismo de manos y/o pies, hay que plantearse con cuidado la cirugía ya que se han descrito reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio y/o arritmias cardiacas.

Por todo ello, es conveniente plantearse la atención de estos pacientes a través de un equipo multidisciplinar que cuide aspectos médicos, psicológicos y educativos.

El manejo del paciente se dirige fundamentalmente a tratar los síntomas.

Se requieren programas educativos especializados con énfasis precoz en el desarrollo psicomotor y logopedia. Es importante plantear la atención de estos pacientes desde el punto de vista médico-psico-social.