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Sindrome Dejerine de Sottas

Dejerene-Sottas (DS) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), un trastorno genético, neurológico que causa daño a los nervios periféricos - tractos de fibras de las células nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal a los músculos y los órganos sensoriales. Es una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia.

DS es el nombre de Joseph Jules Dejerine y Sottas, neurólogos franceses que describió por primera vez la enfermedad en 1893.

DS es a veces clasificado como un subgrupo de CMT4 , y también a veces se llama el tipo 3 (CMT3), neuropatía hereditaria motora y sensorial o HMSN3.

CMT es un nombre general para un grupo de enfermedades genéticas que afectan a los nervios periféricos que llevan señales motoras (relacionadas a los movimientos) y sensoriales (relacionada a las sensaciones) entre el cerebro y la medula espinal al resto del cuerpo. La enfermedad ocurre frecuentemente sin una historia en la familia de esta enfermedad. Produce una debilidad y atrofia de los músculos peroneos y en general de los músculos distales de la pierna.

SINTOMAS

  • DS es una neuropatía grave (enfermedad o anormalidad de los nervios), caracterizándose con una debilidad muscular generalizada que a veces progresa hacia una discapacidad profunda.
  • Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales.
  • Se produce también una pérdida o cambios en la sensibilidad de las extremidades (disminución), así como dolor en las mismas.
  • Deformaciones en manos y pies.
  • Ataxia. Los pacientes muestran un desarrollo lento de las habilidades motoras como el caminar, que a veces no se produce hasta el tercer o cuarto año. Conlleva una posible pérdida de la habilidad de caminar durante la etapa adulta.
  • Perdida de reflejos (arreflexia).
  • Pérdida de audición.
  • Nistagmo y anisocoria.

CAUSAS

Este síndrome esta causado por defectos en los genes para las proteínas que se encuentran en los axones (fibras que transportan señales eléctricas entre el cerebro y la médula espinal y el resto del cuerpo), o en los genes para las proteínas que se encuentran en la mielina (el recubrimiento de los axones que los aísla).

DS se hereda en un patrón autosómico dominante o recesivo. Este trastorno poco común puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22.

CURSO DE LA ENFERMEDAD

Comienza en la infancia o en la niñez temprana, y progresa lentamente. Eventualmente puede producir incapacidad severa.