Patologías

Amaurosis congenita de Leber

2013-11-06T19:06:16+01:00

Se cree que esta enfermedad es ocasionada por el desarrollo anormal de las células fotoreceptoras en la retina o tal vez por la degeneración extremadamente prematura de las células retinales.

Los fotorreceptores son unas células dispersas por la retina especializadas en recibir el estímulo luminoso. Se conocen dos tipos de fotorreceptores, los conos y los bastones (por su forma). Los conos son características de la visión con buena iluminación y responsables de la agudeza visual y de la percepción del color. Hay tres tipos de conos, cada uno sensible a los tres colores primarios: rojo, verde y azul. Los bastones dan lugar a la visión en blanco y negro y con poca capacidad para diferenciar detalles, en condiciones de baja iluminación ambiental.

Una forma especial de este grupo de enfermedades es la Amaurosis Congénita de Leber (LCA), en la que la pérdida de visión suele manifestarse a los pocos meses de vida.

CAUSAS

La LCA es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo.

La LCA es transmitida genéticamente a través de las familias, y ambos padres deben ser portadores. Cada padre tiene un gen con el mal, en pareja con otro gen que es normal. Cuando cada niño es concebido, heredará los genes en una de cuatro formas. Si obtiene los dos genes sanos de sus padres, no tendrá LCA y no será portador. Si obtiene un gen enfermo de uno de los padres y no del otro, será portador pero no tendrá los síntomas de LCA. Si obtiene dos genes enfermos de sus padres, desarrollará la LCA. Esto se conoce como un patrón de herencia autosomal recesivo.

SINTOMAS

La Amaurosis de Leber se identifica con pérdida de visión que se acompaña a menudo de nistagmus (espasmo de los músculos motores del globo ocular que produce movimientos involuntarios de éste) y reflejo pupilar anómalo.Los niños con LCA por lo general tienen ojos que parecen hundidos o profundos. Se presionarán los ojos con frecuencia (lo que se llama reflejo oculo-digital).

Algunos niños con LCA tienen córneas en forma de cono (Keratocono) y cataratas que provocan que las córneas aparezcan con nubosidad.Cuando el niño alcanza la adolescencia, ocurren cambios pigmentarios en el epitelio pigmentario (el tejido soporte debajo de la retina). Esto es parecido a los cambios que ocurren a la retina con la retinitis pigmentosa, la condición visual asociada al Síndrome de Usher. Sucede porque los vasos sanguíneos en las retinas se adelgazan y se constriñen. A diferencia del Síndrome de Usher, en el que es típica una pérdida progresiva de la visión, la pérdida de la misma en individuos con LCA generalmente permanece estable a lo largo de la vida adulta joven.

La pérdida progresiva de la visión más adelante no ha sido claramente definida. Además, algunas personas con LCA son muy sensibles a la luz (fotofóbicos).

Los niños con alguna visión remanente son susceptibles de ser hipermétropes.

En algunos casos, las personas con LCA también muestran complicaciones del sistema nervioso central. Pueden ser de desarrollo retrasado, tener desórdenes de tamaño o impedimentos motoros.

DIAGNOSTICO

Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada y acromatopsia.

Se descubrió que a algunos niños, a quienes originalmente se les había diagnosticado LCA padecían el Síndrome de Joubert, el Síndrome de Alstrom o el Síndrome de Senior-Loken.

Algunos pacientes que presentaban a demás perdidas de audición, habían sido diagnosticados de manera errónea como pacientes del Síndrome de Usher.

TRATAMIENTO

Actualmente no hay tratamiento para la LCA. Sin embargo, hay una gran cantidad de investigación genética que se está llevando a cabo relacionada con la LCA.

Aniridia

2013-11-06T19:17:50+01:00

Es una enfermedad congénita y hereditaria. Aunque la palabra "aniridia" significa literalmente "falta del iris del ojo", en realidad, es un trastorno ocular en el que están involucradas varias partes del ojo. Generalmente es bilateral (en ambos ojos), e incompleta, pues en la mayoría de los casos existe un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.

El iris es el anillo coloreado del ojo que rodea a la pupila negra. Es una membrana contráctil situada detrás de la córnea y delante del cristalino, que se contrae o dilata, se abre o se cierra, dependiendo de la intensidad de luz que existe en el ambiente. Su función consiste en regular la cantidad de luz que debe entrar al globo ocular y llegar a la retina. La apariencia externa del ojo anirídico es de una gran pupila central negra y en muchos casos una pequeña franja coloreada.

CAUSAS

La aniridia está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo, debido a una mutación genética, una deleción en el brazo corto del par 13 del cromosoma 11, una escasez de proteínas en el DNA en el gen Pax 6, responsable de la formación del ojo. Por esta razón están también alteradas muchas partes del ojo, e incluso en casos más excepcionales otros órganos del cuerpo.

Ante esta reacción inmediata que alerta a los padres, se debe llevar al niño a un oftalmólogo que determine el grado de su afección y les informe sobre posibles alteraciones asociadas y los chequeos a los que deben someter a su hijo. Durante los primeros años de infancia deben hacerse chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo. Y en cuanto a la vista conviene visitar al oftalmólogo al menos una vez al año, y en los primeros años de vida cada 3 o 6 meses, para detectar la tensión ocular alta. También pueden acudir a la Asociación Española de Aniridia, donde se les informará de todo aquello que requieran, y donde podrán intercambiar experiencias con personas que están pasando o han pasado por su misma situación.

Existen dos tipos de Aniridia:

Aniridia hereditaria. Es autosómica dominante, es decir la trasmite solamente el portador de la enfermedad a un 50% aproximadamente de sus descendientes directos.

Aniridia esporádica. En la esporádica no existen antecedentes familiares con esta enfermedad. A partir de este momento se convierte en hereditaria. Según los datos de que dispone la asociación, más de la mitad de los afectados de aniridia no tienen antecedentes. Es el grupo de mayor riesgo para padecer el tumor de Wilms y otros trastornos.

El 5% de los anirídicos padecerían tumor de Wilms o síndrome WAGR.

El 2% padecerían ataxia cerebelar, que es la forma autosómica recesiva.

Se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio genético.

INCIDENCIA

En España no se conocen estudios al respecto, pero se calcula un 1 caso por 80.000 o 100.000 personas. Al ser una enfermedad de baja incidencia, los profesionales, excepto algunos casos, no tienen la oportunidad de atender casos suficientes como para acumular experiencia sobre diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el estudio de esta enfermedad.

ALTERACIONES Y TRATAMIENTOS

La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas. El tratamiento dependerá de los órganos afectados involucrados, del estado en que estaban cuando se detectaron y de la gravedad de la afección.

Exponemos las alteraciones más frecuentes:

Agudeza visual. Depende de las alteraciones asociadas, pero en principio, la falta de desarrollo de la retina y el nervio óptico ocasiona una baja agudeza visual que oscila de un 20% a un 10%, e incluso es inferior al mismo si viene acompañada de lesiones oculares graves, como el glaucoma o cataratas congénitas.

Tienen dificultad para distinguir los objetos lejanos con nitidez, precisión y relieve, por lo que se acerca mucho a los objetos.
Sufre un deslumbramiento ante la luz intensa o cambios bruscos de luz, y no distingue bien los detalles de un objeto o persona al contraluz. Está más cómodo sentándose de espaldas a la ventana, pero a la hora de leer, debe de tener suficiente luz, y ésta debe de darle directamente al papel, sin sombras ni reflejos sobre cristales o espejos.

Para tratar de paliar estos efectos, se recurren a las ayudas visuales pueden ir desde unas gafas-lupa a un mini-telescopio, atril, hojas de cuaderno con cuadro grande, libros adaptados con letra grande, tele-lupa, flexo con lupa y luz incorporada, programas para ordenador, etc., dependiendo de cada caso en particular. Estas ayudas visuales se pueden encontrar en la ONCE y en ópticas especializadas en baja visión.

Generalmente, las lentes convencionales no mejoran la agudeza visual de estos pacientes por lo que tienen que utilizar lentes de baja visión. Se deben usar gafas de sol pues protegen el ojo del exceso de luz y evitan un mayor daño visual.

Para mejorar la visión (dependiendo de la agudeza visual y de las alteraciones que tenga), en la etapa infantil se puede hacer estimulación visual precoz para desarrollar su vista, psicomotricidad, e incluso en algunos casos difíciles la ayuda de un psicólogo sería beneficioso para el desarrollo de su personalidad.

Nistagmus. Es un movimiento pendular del ojo incontrolable e involuntario, que impide fijar la visión. Su tratamiento consiste en bloquear el nistagmus, bien mediante cirugía, bien con gafas "pinholes". El nistagmus puede mejorar hasta la edad de 15 años. Las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado alivian la fotofobia y disminuyen los nistagmus, aunque en algunos casos no mejoren la visión. No son aconsejables para aquellos que tengan alteraciones corneales.

Cataratas. Se llama así a la opacidad del cristalino o lente ocular. El cristalino es una lente transparente y flexible, que se encorva o alarga para enfocar los objetos cercanos o lejanos. Es comparable al objetivo de una cámara fotográfica. Las cataratas ocasionan:

-Visión borrosa o doble, mayor deslumbramiento y sensibilidad a la luz.

-Visión nocturna muy pobre y falta de contraste

Se trata con cirugía. Se sustituye el cristalino opaco por una lente intraocular transparente o con iris artificial pigmentado. El resultado depende como siempre de cada paciente, del estado de su retina, córnea y tensión ocular.

Glaucoma. Alta tensión ocular, producida por un fallo en la evacuación del líquido del interior del ojo, por lo que se acumula demasiado líquido, y por tanto, presión en su interior. Si no se vigila y sube demasiado puede dañar el nervio óptico con pérdida de visión irreversible. En algunos pacientes con aniridia el sistema de drenaje del ojo no funciona correctamente, tal vez porque la raíz del iris está pegada al sistema trabecular del ángulo camerular y reduce la salida del humor acuoso desde la cámara anterior al exterior del ojo. En niños pequeños en los que todavía el epitelio es más elástico, el glaucoma se detecta por un aumento del tamaño del globo ocular y por una mayor dureza del mismo. Generalmente va acompañado de dolor y visión borrosa, aunque a veces no hay síntomas concretos que delaten la presencia del mismo. Es más frecuente en la etapa infantil o juvenil, pero puede aparecer en cualquier momento de la vida, por eso se recomiendan chequeos frecuentes, al menos una vez al año, para detectar el glaucoma a tiempo.

Se puede tratar con gotas oculares, pastillas, y si no se consigue controlar la tensión, se procede a intervenir quirúrgicamente. No se recupera la visión perdida pero se detiene la subida de tensión ocular. La técnica quirúrgica consiste en abrir nuevos canales de drenaje o los ya existentes. Existen distintos procedimientos, el más frecuente es la trabeculectomía. La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo.

Degeneración cormeal. La córnea es el epitelio que cubre el iris y la pupila. Es transparente y está continuamente lubrificada por las lágrimas. La córnea es la parte del ojo más expuesta a los agentes externos, y por lo tanto más expuesta a las infecciones o lesiones. De ahí la importancia de su gran capacidad de regeneración de sus células. La reproducción de células corneales parte de las células madre situadas en el limbo, zona limítrofe entre la córnea y la conjuntiva. Un déficit o fallo en la reproducción de células madre (como les sucede a los afectados de aniridia) ocasiona la pérdida de la capacidad regenerativa de la córnea, tendiendo a opacificarse, vascularizarse o ulcerarse, o recuperarse de una intervención quirúrgica.

Los síntomas son visión doble, distorsionada, o borrosa. Se trata quirúrgicamente haciendo un trasplante de córnea o queratoplastia o un raspado de córnea (queratectomía) y transplante de limbo. También se está intentando transplantar células amnióticas para ayudar a la regeneración corneal.
El trasplante de limbo puede traer problemas posoperatorios, pues al ser una zona vascularizada hay más posibilidades de rechazo y hay que mantener un tratamiento inmunosupresor.

Hipoplasia macular y del nervio óptico. Falta de desarrollo del nervio óptico y de esta parte de la retina (por la que se percibe la visión más precisa, más sutil), ocasionando una baja agudeza visual.

Estrabismo: Mal alineamiento ocular. Se trata mediante la cirugía.

Ambliopía: Se utiliza más el ojo de mejor visión con lo que el otro se vuelve "vago". Se trata mediante parches, entre otros.

Tumor Wilms.Tumor en el riñón. A veces viene acompañado de retraso mental y alteraciones genito-urinarias, (Síndrome WAGR). Los síntomas característicos son el de una masa abdominal que provoca dolores e inflamación abdominales, fiebre y malestar general, aunque a veces no hay sintomatología clara, y además en niños pequeños en muy difícil detectarlo. Es esencial detectarlo mediante ecografías, scanner, o resonancia magnética, cuando aún está en una fase inicial y no se ha extendido a otros órganos del cuerpo. En estos casos el porcentaje de supervivencia es muy alto. Los controles se hacen en la etapa infantil (hasta los 6 años), que es la de mayor riesgo. Frecuentemente es unilateral (en un riñón), aunque en algún caso se puede dar en ambos con lo que se complica su tratamiento. Se trata mediante una combinación de quimioterapia y extirpación del riñón (cirugía) siempre que esté en una fase inicial, bien localizado y sin haberse extendido a otros órganos del cuerpo. En este caso el tratamiento suele tener éxito.

Ataxia cerebelar. Descoordinación de movimientos (Síndrome Gillespie).

Luxación del cristalino: Se produce una dislocación del mismo.

Ojo Seco: Alteración en la secreción lacrimal. Se trata con gotas humectantes, evitando medios polucionados, e incluso también con cirugía.

Síndrome WAGR. Es una alteración genética rara en la que existe una predisposición a distintas malformaciones. Estas siglas provienen del inglés:

W : “Wilms Tumor” : Tumor de Wilms (renal infantil)
A: “Aniridia”: Falta parcial o total del iris del ojo.
G: “Genito-urinary alterations”: Alteraciones génito urinarias o gonadoblastoma.
R: “Retardation”: Retraso psicológico y madurativo.

Está causado por una mutación genética durante el desarrollo embrionario temprano por razones aún desconocidas (esporádico), aunque en algunos casos se han encontrado anomalías cromosómicas en los padres de los niños con este síndrome. La falta (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 11 ocasiona esta enfermedad. La naturaleza y el tamaño de material genético perdido o dislocado va a condicionar el grado de afección, que puede involucrar diferentes órganos del cuerpo (ojos, riñón, aparato génito-urinario y sistema nervioso). No obstante se desconoce su incidencia en la población.

La capacidad intelectual de las personas afectadas por el síndrome WAGR puede variar desde un retraso severo a uno ligero, incluso a una inteligencia dentro de los límites normales. Es por esta razón por la que se debe hacer una evaluación clínica temprana y seguimiento del desarrollo para determinar si existe o no ese retraso. Se le debe someter al niño a test cognitivos específicos para niños de baja visión.

El tratamiento dependerá del grado de afección, pero irá siempre dirigido a desarrollar las capacidades del niño, habilidades manuales e intelectuales. Serán el psicólogo y el neurólogo los que establezcan el tratamiento a su caso individual dependiendo de su capacidad intelectual.

DETENCIÓN Y DIAGNOSTICO

Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le falta el iris.

Las alteraciones explicadas en el apartado anterior se manifiestan en combinaciones diferentes y con diferentes grados de afección según cada caso. Puede darse el caso de una aniridia sólo con alteraciones oculares asociadas (A) o bien una aniridia sólo con tumor de Wilms (AWT) o bien con alguna otra de las alteraciones de este síndrome.

La alteración común a todas ellas es la aniridia y es generalmente el síntoma que alerta al profesional de la salud sobre otros posibles defectos que puedan ir asociados.

Se puede detectar a veces por ecografía prenatal una nefromegalia (un riñón mayor que otro) o alteraciones genitales, pero sobre todo, el examen oftalmológico y genital neonatal (después del nacimiento) pueden llevar al diagnóstico del síndrome.

CURSO DE LA ENFERMEDAD Y RECOMENDACIONES GENERALES

Puesto que la aniridia es un problema que el niño tiene desde su nacimiento, el niño se va haciendo consciente de su problema progresivamente. El niño se ha dado cuenta de su mayor dificultad para leer, para distinguir ciertos objetos o realizar ciertas actividades en comparación con sus compañeros.

Partiendo de estas dificultades se pueden tener en cuenta las siguientes consideraciones:

1.- Se le debe explicar al niño que tiene la pupila muy grande y que por eso le hace mucho daño la luz y por tanto tiene que usar gafas de sol y otras ayudas visuales necesarias para realizar determinadas actividades.

2.- Se le debe contar la verdad con naturalidad, nunca dramatizando el problema de forma que el niño no se sienta acomplejado y animarle siempre a que haga una vida lo más parecida posible a la de los niños de su edad, diciéndole que contará siempre con vuestro apoyo y vuestra ayuda.

3.- Siempre que sea posible y su vista se lo permita, se le debe llevar a cualquier colegio donde con ayudas visuales y con la cooperación de su profesor, al que se debe explicar el problema, el niño pueda realizar las mismas actividades que sus compañeros y sentirse integrado. En caso contrario, la ONCE tiene centros donde los afiliados de esta organización (ciegos o deficientes visuales) pueden cursar estudios.

Artritis Reumatoide Juvenil

2013-11-07T01:17:54+01:00

La artritis reumatoide juvenil (ARJ) es un tipo de artritis que ocurre en niños menores de 16 años de edad. Provoca inflamación, dolor, rigidez y pérdida de la movilidad en las articulaciones. Puede afectar cualquier articulación y en algunos casos puede afectar también los órganos internos.

Afecta aproximadamente a 50.000 niños en EE.UU. y difiere mucho de la artritis reumatoide propia de la etapa adulta.

CAUSAS

Las investigaciones indican que se trata de una enfermedad autoinmunitaria. Los glóbulos blancos pierden la capacidad de detectar la diferencia entre células y los tejidos del propio cuerpo, por un lado, y los gérmenes invasores como bacterias y virus, por otro. El sistema inmunitario, que se supone deberia proteger el organismo de los gérmenes invasores, libera sustancias quimicas que atacan a los tejidos sanos del cuerpo, creando inflamación y dolor.

SÍNTOMAS

Una señal temprana de ARJ puede ser cojear por la mañana. Los síntomas pueden aparecer y desaparecer. Algunos niños pueden tener una o dos crisis. Otros pueden tener síntomas que persisten. La ARJ causa problemas de crecimiento en algunos niños. En casos excepcionales puede durar toda la vida.

Los primeros síntomas de manifestación de la enfermedad suelen ser dolor en la muñeca, un dedo y/o rodilla, inflamación enrojecimiento y/o calentamiento de las articulaciones. Estos síntomas suelen ser sutiles u obvios. Muchos reumatólogos han constatado que, cuanto mayor es la cantidad de articulaciones afectadas, más grave es la enfermedad y menos probabilidades hay de que los síntomas remitan hasta llegar a desparecer por completo.

Las articulaciones pueden inflamarse súbitamente y permanecer inflamadas.

Puede coexistir rigidez de cuello, cadera u otras articulaciones.

Las erupciones cutáneas pueden aparecer y desaparecer súbitamente, primero en un área del cuerpo y luego en otra y de origen inexplicable.

La fiebre alta que alcanza su pico más alto a última hora de la tarde y desaparece de manera súbita es propia de la Artritis Reumatoide Juvenil Sistémica.

TIPOLOGIA

Artritis Reumatoide Juvenil Oligoarticular. Afecta a cuatro o menos articulaciones. Sus síntomas incluyen el dolor, la rigidez y/o la hinchazón articular. Las rodillas y las muñecas suelen ser las articulaciones más frecuentemente afectadas. Existen dos subtipos de oligoartritis, la persistente y la extendida, cuya presencia depende de la cantidad de articulaciones que acaban siendo afectadas por la enfermedad. Asimismo, puede cursar con inflamación del iris (el área pigmentada del ojo), tanto en presencia como en ausencia de síntomas articulares. Esta inflamación, denominada iridociclitis, iritis, o uveítis, la puede detectar un oftalmólogo al principio de la enfermedad.

Artritis Reumatoide Juvenil Poliarticular asociada a factor reumatoide negativo. Es un tipo que afecta más a las chicas que a los chicos. Sus síntomas incluyen hinchazón o dolor en cinco o más articulaciones. Suele afectar a las articulaciones de las manos, así como a articulaciones que soportan mucho peso, como las rodillas, las caderas, los tobillos, los pies y el cuello. Esta afección también puede cursar con febrícula o fiebre de carácter leve, así como con bultitos o nódulos en las áreas del cuerpo que se someten a presiones durante las conductas de sentarse o acostarse.

Artritis reumatoide Juvenil Sistémica. Afecta a todo el cuerpo. Sus síntomas incluyen episodios de fiebre alta, especialmente al anochecer, que van seguidos de bajadas repentinas de la temperatura corporal. Al iniciarse el episodio de fiebre, el niño se puede encontrar francamente mal, ponerse pálido y/o desarrollar erupciones, que pueden desaparecer súbitamente y reaparecer al poco tiempo. El bazo y los ganglios linfáticos también pueden aumentar de tamaño. A la larga, muchas de las articulaciones del cuerpo quedan afectadas por la hinchazón, el dolor y la rigidez.

Artritis soriásica. Los niños que padecen este tipo de artritis idiopática juvenil presentan la erupción propia de la soriasis o bien cuentan con un pariente cercano afectado por esta afección. La uñas de los dedos de manos y pies pueden quedar afectadas por la enfermedad.

Artritis indiferenciada. Una artritis que no encaja en ninguna de las categorías que acabamos de describir o que encaja en varias de ellas.

DIAGNÓSTICO

Para poder controlar eficazmente la artritis y minimizar sus efectos, es imprescindible un diagnostico precoz y preciso.

Para diagnosticar la de artritis idiopática juvenil, el pediatra empezará elaborando los antecedentes médicos del paciente y le hará una exploración física detallada. Es posible que solicite radiografías y/o análisis de sangre para excluir otros trastornos o infecciones, como la enfermedad de Lyme, que pueden cursar con síntomas similares u ocurrir junto con la artritis.

Para el diagnóstico diferencial sobre otras patologías las pruebas a realizar son biopsia de médula ósea, factor reumatoide, ANA (permite detectar muchas enfermedades autoinmunitarias, siendo útil para predecir qué niños son más proclives a desarrollar una enfermedad ocular junto con la artritis idiopática juvenil), hemograma completo, cultivo de sangre, radiografias, gammagrafia ósea, la velocidad de eritrosedestación y la determinación del factor reumatoide (FR) y del anticuerpo anti-péptido cíclico citrulinado (CCP, se trata de unos anticuerpos que se encuentran en la sangre de los niños que padecen algunos tipos de artritis idiopática juvenil. De todos modos, es mucho más fácil detectarlos en la sangre de los adultos que padecen artritis reumatoide.

En algunos casos, es posible que el pediatra solicite a un cirujano ortopédico que examine las articulaciones del niño y que le extraiga muestras del fluido que las recubre (líquido sinovial), para completar el proceso de evaluación.

TRATAMIENTO

La Artritis Reumatoide Juvenil puede tratarse con una combinación de medicamentos, fisioterapia y ejercicio fisico moderado.

En algunos casos requiere de inyecciones de corticoesteroides en articulaciones o varias intervenciones quirúrgicas.

Los objetivos del tratamiento consisten en aliviar el dolor y la inflamación, ralentizar o prevenir el proceso de destrucción de las articulaciones y recuperar el uso y la funcionalidad de las mismas a fin de favorecer el crecimiento óptimo, la actividad física y el desarrollo social y emocional del niño.

Mediante la fisioterapia se tratará la artritis. Es posible que le recomiende ejercicios de motricidad para recuperar la gama completa de movimientos y la flexibilidad en las articulaciones afectadas, así como otros tipos de ejercicios para ayudarle a aumentar la fuerza y la resistencia.

La práctica regular del ejercicio físico es importante (aún cuando sea natural que el paciente sienta dolor) ya que los músculos deben mantenerse fuertes y sanos para que puedan ayudar a sostener y proteger a las articulaciones. El ejercicio físico regular también ayuda a conservar la movilidad articular. Las actividades seguras abarcan pasear, nadar y montar en bicicleta (especialmente la modalidad estática). Asegúrese de que su hijo empieza siempre precalentando los músculos mediante ejercicios de estiramiento antes de realizar alguna actividad física. Si convierte el ejercicio físico en una actividad de toda la familia, generará entusiasmo en su hijo y facilitará que la pase bien al practicarlo. Debe pedir información al pediatra o al fisioterapeuta sobre las restricciones relacionadas con el deporte. Algunos deportes, sobre todo los de impacto, están contraindicados cuando se tienen los huesos y/o las articulaciones debilitados. Asimismo, asegúrese de que su hijo lleva una dieta equilibrada que incluye abundante calcio para favorecer la salud ósea.

Ataxia de Friedreich

2013-11-07T01:18:36+01:00

Es una enfermedad hereditaria que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro.

Ataxia, que se refiere a los problemas de coordinación, tales como movimientos torpes y falta de estabilidad, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes. En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus cubrimientos de mielina (la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos).

CAUSAS

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.

Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen afectado. Los seres humanos tienen dos copias de cada gen – uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en lugares concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas de ADN (DNA) en forma de espiral apretadas que contienen millones de productos químicos llamados bases. Estas bases – adenina, timina, citosina y guanina – se llaman en forma abreviada A, T, C y G. Ciertas bases siempre se “aparean” (A con T; C con G) y combinaciones diferentes de pares de base se unen en juegos de tres para formar mensajes codificados. Estos mensajes codificados son “recetas” para fabricar aminoácidos, los bloques de construcción de proteínas.

Al combinarse en secuencias largas, como los números de teléfonos largos, las bases “apareadas” indican a cada célula cómo reunir diferentes proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan para funcionar normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina. En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia en particular de bases (GAA) se repite demasiadas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 veces, pero en las personas con la Ataxia de Friedreich, ésta se repite de 800 A 1.000 veces. Ese tipo de anormalidad se denomina expansión de repetición triple y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades dominantemente heredadas.

La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida que es ocasionada por la expansión de repetición triple. Aunque un 98% de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansión triple repetida genética en particular, ésta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una proporción muy pequeña de personas afectadas tienen otros defectos de codificación genética que son responsables de la enfermedad. La expansión triple repetida perturba aparentemente la conversión normal de aminoácidos a proteína, reduciendo enormemente la cantidad de frataxina que se produce.

La investigación indica que sin un nivel normal de frataxina, ciertas células en el cuerpo (especialmente las células del cerebro, de la médula espinal y de los músculos), no pueden soportar cantidades normales de “tensión oxidativa” que producen las mitocondrias, las plantas productoras de energía de las células.

SINTOMAS

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad.

El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco.

Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en garra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.

Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad.

Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de respirar.

Entre otros de los síntomas que pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía (alargamiento del corazón), la miocarditis (inflamación de las paredes del corazón), la fibrosis miocardial (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón) y el fallo cardíaco.

También son comunes anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón).

Alrededor del 20%, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y un 10% de ellas adquiere diabetes mellitus.

Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver. La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra.

Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas.

DIAGNOSTICO

Los médicos diagnostican la Ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico.

Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:

Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.

Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.

Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.

Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.

Exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.

Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.

Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.

Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.

TRATAMIENTO

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo que sea posible.

La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también.

Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas.

PRONOSTICO

La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría de las personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta, si existe además enfermedad cardíaca seria, la causa más común de la muerte. No obstante, algunas personas con síntomas menos agudos de Ataxia de Friedreich viven por mucho más tiempo.

Ataxia-telangiectasia (A-T)

2013-11-07T01:19:58+01:00

La ataxia-telangiectasia (A-T) es un desorden degenerativo raro cuyos inicios comienzan a hacerse patente durante la niñez. Es una enfermedad complicada que afecta a varias partes del cuerpo, especialmente al cerebro y al sistema inmunológico.

A-T es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. La mayoría de los individuos con A-T necesitarán finalmente una silla de ruedas y de ayuda para realizar actividades cotidianas.

A pesar de su rareza, A-T es de gran interés para los científicos, porque sus múltiples y diferentes facetas pueden proporcionar indicios acerca de otros problemas de salud más frecuentes, como otras enfermedades neurológicas, el cáncer, la inmunodeficiencia o el envejecimiento.

SIGNOS Y SINTOMAS

A-T se caracteriza por un conjunto de signos y síntomas que son distintivos, pero varían ampliamente en severidad de caso a caso. Las manifestaciones de A-T comienzan a empeorar tras un periodo de años. Sin embargo, la intensidad y naturaleza del empeoramiento no son previsibles.

Las características más obvias de A-T son la pérdida del equilibrio y coordinación (la ataxia), y la apariencia de grupos de vasos sanguíneos en la esclerótica del ojo (telangiectasias) que los hacen parecer llenos de sangre.

Veamos más detenidamente cada uno de estos signos y sinbtomas:

• Marcha anormal (la ataxia) y la postura: El niño con A-T aparece típicamente normal hasta que comienza a andar. Los andares típicos presentan un tambaleo, y el pequeñín puede tener gran dificultad en mantener la posición de o sentarse sin oscilar. Estos problemas pueden ser fijos o mejorar aún durante unos pocos años, pero finalmente la marcha y la postura empeoran. Más tarde, los niños con A-T pueden desarrollar movimientos anormales adicionales - temblores; dar un tirón o personas inquietas incontrolables de las manos y brazos (corea); torsiones más grandes en los movimientos de brazos y piernas (atetosis); o posturas difíciles y retorcida (distonía).

• Habla mal pronunciado (disartria) y babeo: El niño con A-T puede presentar problemas en la pronunciación desde años muy tempranos, pudiendo empeorar de forma muy individual en cuanto a su intensidad. A pesar de los problemas de pronunciación, la persona con A-T puede comunicarse todavía, aunque conversar pueda ser un desafío.

• Dificultad en los movimientos oculares (apraxia oculomotora): Aunque la visión sea generalmente normal, las personas con A-T desarrollan dificultades en el control y movimiento de los ojos. Finalmente, muchos niños tienen problemas de lectura y en el seguimiento de objetos en movimiento.

• Deglución –tragar- anormal (disfagia): Cuando los niños con A-T alcanzan la adolescencia, la mayoría de ellos presentan dificultades para masticar el y tragar líquidos. A veces, el alimento o líquido puede entrar en la tráquea.

• El Intelecto: Aunque la inteligencia sea difícil de medir, algunos niños con A-T no hacen los test de inteligencia tan bien como la norma de otros niños de su edad. La enfermedad puede enlentecer los procesos del cerebro y causar que la persona necesite más tiempo para pensar. Además, la A-T causa una expresión facial característica que puede convencer a otros que el niño afectado es "lento" o no está atendiendo. Algunos niños con A-T asisten a las escuelas convencionales; para otros necesitan instalaciones especiales en la escuela en parte o en todo el día lectivo.

• Piel: Los grupos de vaso sanguíneos (telangiectasias) aparecen generalmente en la esclerótica de los ojos cuando el niño tiene de cinco a ocho años de edad. Algunos niños con A-T, sin embargo, no desarrollan estos grupos hasta más tarde, ni nada en absoluto. Estos grupos de vasos sanguíneos les confieren un color sanguinolento a los ojos (ojos rosa). La piel, especialmente en áreas expuestas al sol, pueden mostrar los signos de envejecimiento prematuro (progeria). La piel de la cara, las manos y los pies pueden desarrollar manchas claras u oscuras que se ven más a menudo en la piel de personas de edad avanzada. Los niños pueden desarrollar pelos grises.

• Sistema inmunológico: Por encima de un 80% de las personas con A-T presentan en algún grado de inmunodeficiencia (los niveles bajos de inmunoglobulina y/o glóbulos blancos en la sangre) lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones. El grado de inmunodeficiencia puede variar extensamente entre personas con A-T, en algunos la afectación es muy ligera mientras que en otros los problemas son más severos. La inmunodeficiencia normalmente es estable durante la vida pero puede empeorar con el tiempo.

• La Predisposición para desarrollar el cáncer: El riesgo de desarrollar cáncer durante la vida es tan alto como el 30 por ciento (uno de cada tres pacientes) en los individuos con A-T. Esto es unas 1000 veces más probable que en individuos normales de la misma edad. La mayoría de los cánceres implican al sistema inmunológico (linfomas), y el gen anormal A-T gen puede dificultar el tratamiento respecto a otros individuos.

• Sistema de Crecimiento y endocrino: La mayoría de los niños con A-T crecen más lentamente que sus iguales. La relación peso altura disminuye con el transcurso de los años, en parte debido a dificultades al ser-alimentados y tragar. La pubertad se puede demorar o ser incompleta.

DIAGNOSTICO

Como una enfermedad rara que es, A-T puede ser difícil de diagnosticar. A menudo, los niños con A-T son confundidos con aquellos que tienen parálisis cerebral u otros desordenes neurológicos tales como la ataxia de Friedreich. La A-T es diagnosticada con pruebas físicas y exámenes de laboratorio. Una prueba importante de laboratorio es la medida del suero la alfa feto-proteína (AFP), cuyo nivel es generalmente alto en personas con A-T. Las pruebas del laboratorio se pueden hacer también para buscar la sensibilidad aumentada a las radiaciones. Los glóbulos blancos de A-T pacientes son más propensos a desarrollar roturas en los cromosomas o a morir después de la exposición a radiaciones en el laboratorio que los glóbulos blancos de otros individuos.

INCIDENCIA

A-T es una enfermedad muy rara, que ocurre en ambos géneros, entre todas las razas, en todos continentes alrededor del mundo. La incidencia de A-T en los Estados Unidos ha sido estimada comprendida entre 1 en 300.000 y 1 en 40.000 personas.

Causa

A-T es un desorden autosómico recesivo causado por un gen defectuoso en el cromosoma 11. Para desarrollar A-T, una persona debe heredar dos copias anormales del gen, uno de cada progenitor. El gen responsable de A-T es llamado ATM, por Ataxia-Telangiectasia Mutado. El gen ATM produce una proteína grande denominada proteína ATM. Las personas con A-T tienen genes defectuosos en ambas copias del cromosoma 11 y por lo tanto no producen la proteína.

CURSO DE LA ENFERMEDAD

Entre los signos más tempranos de la A-T se encuentra la dificultad con el control de la postura del cuerpo y del movimiento. A menudo se hace patente cuando el niño comienza a caminar. Aunque todos los niños jóvenes son inestables cuando comienzan a andar sus primeros pasos, los padres a menudo advierten que el niño con A-T no parece mejorar. Algunos niños con A-T pueden comenzar a andar después de lo que es normal. El niño puede mantener el equilibrio con dificultad, es incapaz de pararse sin oscilar de aquí para allá, y la caída o el tropiezo es frecuente.

El curso de los problemas neurológicos en A-T es sumamente variable entre individuos. La mayoría de ellos parecen mejorar un poco en los años preescolares pero más lentamente de lo que es normal. Esto sucede habitualmente en la parálisis cerebral, lo que a menudo origina errores diagnósticos durante estos años debido al reconocimiento de este patrón de desarrollo. En los últimos años preescolares o escolares tempranos algún aspecto de funcionalidad empeora. Los niños pueden tener más dificultad con el andar y el equilibrio, los nuevos problemas con la escritura, la aparición de movimientos excepcionales del ojo o mayores dificultades con el habla. Los problemas nuevos, o la aparición de telangiectasias en el ojo, a menudo conducen a nuevas investigaciones y el diagnóstico apropiado de A-T. Con tiempo, muchos de los problemas empiezan a ser más prominentes y surgen las dificultades con movimientos incontrolables de extremidades o tronco.

La mayoría de las personas con A-T son susceptibles a infecciones de los senos nasales (sinusitis) y del pulmón (la bronquitis o la pulmonía). También tienen un riesgo más elevado de desarrollar tumores o cánceres, especialmente los que afectan al sistema inmunológico, tal como linfomas.

El curso de A-T varía extensamente. Algunos individuos con A-T han crecido asistiendo al colegio, viven independientemente, y unos pocos han sobrevivido hasta los 50 y 60 años, pero en la mayoría de los casos la evolución no es tan buena. El curso de A-T varía extensamente

TRATAMIENTO

En la actualidad no existe tratamiento para la A-T. El tratamiento es de naturaleza paliativa, para prevenir las infecciones y otras enfermedades, y para ayudar a la persona a permanecer tan activa y funcional como sea posible. Los niños con A-T deben ser animados para que asistan a la escuela y a mantener un estilo de vida tan normal como sea posible.

Se pueden prescribir medicinas para tratar los movimientos extra de brazos y piernas. Sin embargo, ninguna medicina ha demostrado científicamente que ayude con los síntomas fundamentales de la enfermedad. Los padres y miembros del equipo de asistencia médica deben estar atentos a infecciones sinusales y pulmonares para comenzar con el tratamiento adecuado inmediatamente. Puede ser de ayuda, el prestar una atención especial a los problemas de nutrición y al tragar.

Las personas con A-T se pueden beneficiar tanto de la fisioterapia como de la terapia ocupacional para ayudar a conseguir el mayor grado de funcionalidad posible. La terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a las personas con A-T a comunicarse más efectivamente. Existen una serie de tecnologías adaptativas capaces de ayudar a mejorar el desempeño y la habilidad en el aula o en el hogar. En términos generales, las terapias trabajan ayudando a los niños con estrategias y con la práctica para que usen mejor las habilidades motrices que poseen, y para suministrar ayuda en el desarrollo "del trabajo del entorne" para permitir mejorar la funcionalidad a pesar del deterioro motriz. Ninguna forma de terapia, aún cuándo se haga de una manera muy intensiva, parece alterar la velocidad de la enfermedad neurológica fundamental.

Citomegalovirus

2013-11-07T01:45:33+01:00

El citomegalovirus (CMV) es un miembro de la familia de los virus del herpes muy frecuente. EE.UU., entre el 50% y el 80% de los estadounidenses de 40 años han padecido una infección por CMV.

Los niños se suelen infectan con este virus durante la primera infancia, sobre todo aquellos que van a guarderías u otro tipo de centros de preescolar. La infección por CMV muy pocas veces es grave en las personas que, salvo por el hecho de haber contraído la infección, están sanas. Generalmente solo provoca síntomas leves, en el caso de provocar alguno. Cuando aparecen síntomas, son parecidos a los de la mononucleosis y solo duran unas pocas semanas.

El CMV representa un problema sobre todo en determinados grupos de personas de alto riesgo, incluyendo:

• Bebés cuyas madres se infectan durante el embarazo.
• Niños o adultos cuyos sistemas inmunitarios han sido debilitados por una enfermedad o tratamiento farmacológico, como los receptores de transplantes de órganos o las personas infectadas por el VIH.

Una vez una persona contrae una infección por CMV, el virus suele permanecer en su cuerpo en estado latente (o inactivo), pero se puede reactivar. Es más probable que el virus se reactive y provoque una enfermedad grave en aquellas personas cuyo sistema inmunitario está debilitado por alguna enfermedad.

SINTOMAS

Los síntomas de infección por CMV varían en función de la edad y del estado de salud de la persona infectada y de cómo se haya producido la infección.

Los bebés que nacen infectados generalmente no presentan síntomas de infección por CMV tras el nacimiento, aunque algunos de estos bebés pueden desarrollar problemas auditivos, visuales, neurológicos y evolutivos con el tiempo.

En una cantidad reducida de casos, aparecen síntomas desde el nacimiento, los cuales pueden incluir el parto prematuro, tamaño reducido para la edad gestacional, ictericia, hígado y bazo engrosados, microcefalia (cabeza pequeña), convulsiones, erupciones y dificultades para comer. Estos bebés también corren más riesgo de desarrollar problemas auditivos, visuales, neurológicos y evolutivos.

Los recién nacidos también pueden infectarse con el CMV durante o poco después del parto, al atravesar el canal del parto de una madre infectada, al alimentarse con la leche materna de una madre infectada o al recibir una transfusión de sangre donada por una persona infectada. La mayoría de estos bebés no presentan síntomas de infección por CMV, pero un porcentaje reducido de ellos puede desarrollar neumonía u otros síntomas. Los bebés prematuros o los que nacen a término con alguna enfermedad que se infectan poco después de nacer también tienen un riesgo elevado de padecer problemas neurológicos y evolutivos con el tiempo.

A pesar de que las infecciones por CMV que se contraen durante la infancia después del período neonatal no suelen provocar enfermedades importantes ni síntomas graves, algunos bebés y niños pequeños infectados pueden desarrollar neumonía, hepatitis (inflamación del hígado), o erupciones cutáneas.

Los niños mayores o los adolescentes que contraen la infección por CMV pueden presentar síntomas similares a los de las mononucleosis, incluyendo fatiga, dolores musculares, dolor de cabeza, fiebre e hígado y bazo engrosados. Estos síntomas suelen ser leves y generalmente duran solo entre dos y tres semanas.

En las personas que han recibido transplantes de órganos o con sistemas inmunitarios debilitados, el CMV puede provocar infecciones graves.

En las personas con SIDA o VIH, la infección por CMV puede afectar a los pulmones, el sistema nervioso, el tubo digestivo y los ojos, pudiendo provocar ceguera.

DURACIÓN DE LOS SINTOMAS

En el caso de que lleguen a aparecer síntomas de CMV, su duración dependerá de cómo se ha producido la infección y de la edad y el estado general de salud del paciente. Por ejemplo, una infección prenatal por CMV grave puede provocar problemas evolutivos y dejar secuelas de por vida. Sin embargo, una infección en un adolescente puede durar solo entre dos y tres semanas y no dejar ninguna secuela.

MODOS DE CONTAGIO

En EE.UU. aproximadamente el 1% de los bebés contraen la infección por CMV antes del nacer generalmente solo si la madre se infecta por primera vez con este virus durante el embarazo. Como ya hemos visto, una madre infectada puede transmitir el virus al niño antes, durante y después del parto.

Cualquier persona con una infección por CMV actual o pasada puede contagiar el virus a otra persona, incluso si no presenta síntomas. Pero para que se produzca el contagio se requiere un contacto bastante íntimo.
El virus se puede contagiar a través de la saliva, la leche materna, los fluidos vaginales, el semen, la orina y las heces.

El virus también puede estar presente en la sangre de las transfusiones y hemoderivados, así como en los órganos transplantados, pudiendo provocar una infección por CMV en los receptores de órganos y de transfusiones sanguíneas.

En la población infantil, el virus se suele contagiar en los centros escolares o preescolares, donde se puede transmitir fácilmente mediante el contacto indirecto, sobre todo a través de juguetes contaminados. Los niños infectados pueden, a su vez, contagiar la infección a otros miembros de su familia.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

En los casos graves de infección por CMV, los médicos pueden hacer el diagnóstico al detectar el virus en cultivos de muestras de secreciones de la garganta, orina, sangre u otros tejidos o fluidos corporales.

A los pacientes también se les suele extraer sangre a distintos intervalos temporales para determinar los niveles de determinados anticuerpos. Estos anticuerpos son parte de la respuesta del sistema inmunitario a la infección por CMV y pueden indicar la existencia de una infección por CMV activa. A veces se utilizan unas pruebas especiales para detectar el ADN vírico a fin de diagnosticar la infección por CMV.

Se debe sospechar una infección por CMV si el paciente:

•Tiene síntomas de mononucleosis pero da negativo para el virus de Epstein Barr.

•Muestra signos de hepatitis, pero da negativo para los virus de hepatitis A, hepatitis B y hepatitis C.

Actualmente no existe ningún tratamiento específico o recomendado para aquellas personas, por lo demás sanas, que contraen una infección por CMV.

En aquellos pacientes en que la infección por CMV puede poner en peligro la vida, (recién nacidos, receptores de transplantes de órganos y personas que están recibiendo tratamiento para el cáncer o que padecen trastornos inmunitarios como el SIDA), las infecciones graves por CMV se pueden tratar con medicación antiviral administrada por vía intravenosa, generalmente en un marco hospitalario.

Los fármacos antivirales administrados por vía oral se pueden utilizar en casa una vez la infección está bajo control y el paciente está estable. Puesto que los medicamentos antivirales pueden tener importantes efectos secundarios, los médicos los utilizan con mucha precaución, sobre todo en la población infantil.

PREVENCIÓN

En la actualidad, no existe ninguna vacuna para prevenir la infección por CMV. En aquellas personas que están en contacto con niños regularmente, sobre todo las mujeres embarazadas o las que podrían quedarse embarazadas, lavarse las manos frecuentemente es una medida eficaz para reducir el riesgo de infección al exponerse al CMV. También es importante no compartir utensilios para comer con niños pequeños y evitar dar besos o mantener un contacto íntimo con personas positivas al CMV.

Una madre con infección por CMV no debería dejar de amamantar a su bebé, ya que se considera que las ventajas de la lactancia materna superan los riesgos de contagiar el CMV al bebé, y es poco probable que este último desarrollara síntomas en el caso de que se infectara.

Para aquellos pacientes que corren el riesgo contraer una infección por CMV al recibir un trasplante de órganos, existen medidas preventivas. Y los bancos de sangre aplican procedimientos de cribado y tratamiento de los productos sanguíneos que contribuyen a prevenir el contagio del CMV a través de hemoderivados.

Distrofia Miotónica de Steinert

2013-11-07T01:46:30+01:00

La Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o de Steinert es una enfermedad multisistémica que afecta al músculo liso y esquelético, así como al ojo, al corazón, al sistema endocrino y al sistema nervioso central.

INCIDENCIA

Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en el adulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100 000 personas.

CAUSAS

El gen responsable de esta enfermedad es DMPK, que se sitúa en el cromosoma 19 (19q13.2-q13.3). Los individuos afectados presentan una expansión de un triplete CTG en este gen. En condiciones normales, el número de repeticiones de este triplete es de 5-34 y constituye un polimorfismo estable del DNA. Las premutaciones (entre 35 y 49 repeticiones CTG) no causan patología, sin embargo, son inestables a la hora de transmitirse y pueden expandirse a una mutación en el rango patológico en la siguiente generación. Los individuos con 50 o más repeticiones CTG desarrollan la enfermedad.

La distrofia miotónica tipo 1 se hereda de forma autosómica dominante. La descendencia de un individuo con una premutación o una mutación (50 o más repeticiones CTG) tiene un riesgo del 50% de padecer la enfermedad. Debido a la inestabilidad de los tripletes CTG de más de 34 repeticiones, y a la posibilidad de expansión en la siguiente generación, esta enfermedad presenta el fenómeno llamado anticipación, que consiste en el aumento de la gravedad de los síntomas y el adelanto de la edad de inicio de éstos en cada generación sucesiva. Este fenómeno ocurre casi siempre cuando la mutación se hereda de la madre.

TIPOS Y SÍNTOMAS ASOCIADOS

El tipo clínico de distrofia miotónica se correlaciona con la longitud de la expansión del triplete CTG, a mayor número de repeticiones, mayor gravedad de la enfermedad.

La gravedad de la enfermedad depende de la edad de inicio, de los signos clínicos y de la evolución. La existencia de una forma menor no excluye, en una misma familia, la aparición de una forma congénita. La enfermedad tiende a agravarse y a aparecer cada vez más pronto en el transcurso de las sucesivas generaciones. Se trata anteriormente citado fenómeno de anticipación.

Existen dos tipos:

La forma adulta leve, siendo prácticamente asintomática hasta la edad adulta. Se caracteriza por debilidad muscular, cataratas y miotonía (contracción muscular prolongada) suave y trastornos del ritmo cardiaco, siendo la longitud de vida normal. Los adultos pueden llegar a estar físicamente discapacitados y tener un acortamiento de la longitud de vida.

La edad media de inicio se sitúa entre los 20 y los 25 años, pero el carácter insidioso de los síntomas da lugar a un diagnóstico más tardío. De hecho, aproximadamente un 80% de los casos se diagnostica a los 40 años.

La forma infantil. La forma congénita o distrofia miotónica congénita asocia un cuadro de hipotonía neonatal e insuficiencia respiratoria aguda, con frecuencia letal. Presenta un inicio neonatal y su evolución es invalidante sobretodo en el ámbito intelectual.

DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN

El diagnóstico de la distrofia suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto. Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.

Para prevenir la aparición de la enfermedad se utiliza el diagnostico genético preimplantacional, ofreciendo la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad (este método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero). En las parejas con riesgo de transmitir distrofia miotónica tipo 1, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una Fecundación in Vitro y el análisis genético.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la enfermedad es sintomático tanto para la forma adulta común como para la forma infantil congénita.

Para la forma adulta común, según la molestia funcional expresada por los pacientes y el grado de afectación, se propone un tratamiento farmacológico para la miotonía, los problemas cardiacos, las infecciones broncopulmonares y del dolor (si existe). El tratamiento con fisioterapia es recomendable y apreciado por los enfermos.

Para la forma infantil congénita, los problemas neonatales deben ser tratados en un servicio de cuidados intensivos pediátricos. Una vez garantizada la supervivencia, se aplicará a los niños fundamentalmente un plan de fisioterapia.

PRONÓSTICO

El pronóstico de la forma común es difícil de establecer porque su evolución es variable. La enfermedad, a veces, se tolera bien pero, otras veces, origina una impotencia funcional grave con pérdida de la marcha tras 15 ó 20 años de evolución y con un cierto grado de afectación intelectual.

La progresión de la enfermedad es lenta y constante en un mismo individuo. La duración de la vida de un paciente con distrofia muscularmiotónica de Steinert puede ser normal.

La edad media de fallecimiento de la forma común varía en función de la edad de inicio, de la gravedad de la enfermedad y especialmente, en función de la aparición de complicaciones con independencia del nivel de gravedad. Estas complicaciones pueden retrasarse gracias a un buen seguimiento del paciente. El fallecimiento se produce generalmente por infección broncopulmonar o por insuficiencia cardiaca, trastorno del ritmo o de la conducción cardiaca.

Distrofia Muscular de Duchenne

2013-11-07T01:47:01+01:00

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente. Es el desorden genético más común diagnosticado durante la infancia que limita significativamente los años de vida.

Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular (DM) se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunas formas de DM aparecen en la infancia o la niñez, aunque otras no aparecen hasta que se alcanza la mediana edad o más. Las distintas distrofias musculares varían en cuanto a quienes afectan y a los síntomas. Todas las formas de DM empeoran a medida que los músculos se debilitan. La mayoría de las personas con DM tarde o temprano pierden la capacidad de caminar.

CAUSAS

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

INCIDENCIA

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.600 varones.

SINTOMAS

Muchos síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. A partir de ahí la progresión se hace patente. La principal sintomatología asociada suele ser:

Fatiga.

Debilidad muscular. Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.

Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar).

Caidas frecuentes.

Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas.

Dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.

En ocasiones se producen deformaciones en el pecho.

Escoliosis.

Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia).

Pérdida de masa muscular (atrofia).

Contracturas musculares en las piernas y los talones.

Deformidades musculares.

Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad, hacia los 20 años).

Cardiopatías.

Discapacidad intelectual (el CI puede estar por debajo de 75), siendo posible, pero que no empeora con el tiempo. La mayoría presentan un nivel intelectual normal.

Dificultades de aprendizaje que un gran número de ocasiones no llegan a diagnosticarse.

Problemas de conducta, incluyendo habilidades de socializar, déficit de atención y depresión. Algunas conductas parecen deberse a la etiología de fondo, mientras que otras pueden ser respuestas reactivas a que la condición de Duchenne impacta más allá de sólo el niño afectado.

Hay un patrón bien documentado de los déficits del habla y del lenguaje en algunos niños con Duchenne, que incluyen problemas con el desarrollo del lenguaje, de la memoria verbal a corto plazo, y del procesamiento fonológico. El retraso en el logro de los hitos del lenguaje temprano es común en los varones que tienen Duchenne comparados con otros niños de la misma edad.

PREVENCIÓN

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

DIAGNÓSTICO

Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. En ocasiones un niño puede parecer que mejora, no obstante sus músculos están, en la realidad, deteriorándose.

Para diagnosticar los diferentes síntomas que aparecen se sueleutilizar la electromiografía (EMG), pruebas genéticas, biopsia de músculo y creatina-cinasa en suero.

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar un músculo cardíaco anormal (miocardiopatía), una insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias).

Es importante que los niños con Duchenne sean evaluados con un ecocardiograma en la etapa temprana del diagnóstico, y de ahí en adelante cada dos años. Los niños/jóvenes con Duchenne desarrollan una cardiomiopatía dilatada (corazón agrandado).

TRATAMIENTO

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Un niño diagnosticado con Duchenne requerirá́ intervenciones en múltiples niveles, y las necesidades del niño cambiaran con el tiempo.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar. El tratamiento en fisioterapia se hace necesario y puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Los aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) mejoran la movilidad del paciente.

Para tratar los problemas respiratorios se utiliza la ventilación asistida (durante el día o la noche).

Los inhibidores de la bomba de protones se utilizan para personas con reflujo gastroesofágico.

Varios medicamentos pueden ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos.

Se hace necesario evaluar y tratar el retraso del habla y los problemas del lenguaje a través de un logopeda. Los ejercicios para los músculos incluidos en el habla y la ayuda con articulación son apropiados y necesarios tanto para los varones que tienen Duchenne con dificultades en esta área como para los individuos de más edad que tienen la fuerza del músculo oral en deterioro e/o incomprensibilidad del habla dificultosa.

Existen varios tratamientos farmacológicos de los cuales los efectos están en periodo de prueba o no han sido aún comprobados.

Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

PRONÓSTICO

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre entre los 20 y 30 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

TRANSCURSO DE LA ENFERMEDAD

La progresión y severidad de cada caso es diferente. Las edades que se atribuyen a cada etapa de la enfermedad son aproximadas y pueden variar de caso a caso.

En la etapa temprana el deterioro físico es primeramente aparente cuando los niños son muy pequeños. La debilidad es más obvia en los músculos largos (como en las piernas), y con el tiempo progresa hacia los músculos pequeños (como las manos).

Entre los 6 y 9 años el niño tendrá más y más dificultad para caminar en la medida que sus cuadriceps (los músculos al frente de los muslos) crecen débiles. Esto le provoca perder equilibrio cuando él cambia de pierna al caminar. Él puede caminar sobre su talón o dedos de los pies para ayudarse a mantener el equilibrio.

Para poder compensar la debilidad del tronco, el niño puede sacar su estómago y aventar sus hombros hacia atrás cuando camina. Cuando se le pide que se ponga de pie, él levantará su cadera (trasero) en el aire primero y usará sus brazos como soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus piernas hasta que se incorpora y pone de pie (también conocido como maniobra de Gower).

No obstante aún sin llegar a ser aparente, él puede empezar a presentar problemas de corazón que requieren tratamiento médico (después de todo, el corazón es también un músculo). La mayoría de los niños en esta edad, tiene pleno uso de sus manos y brazos, pero pueden tener dificultad cargando sus libros y otros materiales escolares.

En general, la fatiga es común, y ellos pueden necesitar el uso de una silla de ruedas ligera o scooter eléctrico para distancias largas. Algunos niños pueden utilizar una caminadora que los ayude a moverse en las dependencias escolares.

Entre los 10 y 14 años se pierde la capacidad de caminar. Cerca de los 12 años de edad, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico. No sorprende que la fatiga sea muy común.

Debido a que ellos tienen débiles los músculos de la espalda y permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. La escoliosis, así como los calambres musculares, pueden resultar incomodos y provocar malestar físico.

La debilidad en los brazos pueden hacer más difíciles las actividades diarias. La mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantendrán el uso de sus dedos hasta esta etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar un ordenador.

A partir de los 15 años, cuando el desorden progresa, las condiciones respiratorias y cardiacas que amenazan la vida se hacen más prevalentes. Los síntomas mayores y las complicaciones del corazón y de los pulmones incluyen respiracioones cortas, fluido en los pulmones, edema o hinchazón en los pies y en la parte baja de las piernas. La traqueotomía será la opción que les ayudará a respirar.

Enfermedad de Menkes

2013-11-07T01:52:16+01:00

La enfermedad de Menkes es un trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribución de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo.

Una forma menor de la enfermedad es el síndrome del cuerno occipital ("occipital horn syndrome").

El cobre es un elemento esencial en la dieta pero requerido en bajas cantidades (elemento traza). Se encuentra de forma natural en ostras y otros moluscos, alimentos en grano, judías, nueces, patatas y carne (sobre todo en riñón e hígado). Los frutos secos, ciruelas, coco y la levadura también son una fuente de cobre.

En los errores del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes hay un problema de distribución de este mineral, no de absorción del cobre de la dieta.

CAUSAS

Tanto la enfermedad de Menkes como el "occipital horn syndrome" son un errores del metabolismo del cobre, causados por la deficiencia o alteración de una proteína transportadora de cobre intracelular (ATP-7 A).

Debido a ello, el cobre se encuentra de forma anormalmente baja en el cerebro y en el hígado pero muy alto en riñón e intestino.

En los tejidos donde el cobre es deficiente no actúan bien los enzimas (proteínas) que necesitan este mineral para su normal función (citocromo oxidasa, tirosinasa, dopa-beta hidroxilasa, lisil oxidasa, ascorbato oxidasa, monoamino oxidasa…).

HERENCIA/ETIOLOGIA

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.

En el caso de la enfermedad de Menkes, mutaciones en el gen ATP-7 A dan lugar a una proteína transportadora alterada que no funciona correctamente.

Se trata de una enfermedad ligada al X, lo que significa que las mujeres, en general, son portadoras del defecto sin presentar síntomas y son los hombres los que los padecen.

SIGNOS Y SINTOMAS

El bebé puede nacer de forma prematura o con bajo peso al nacimiento, aunque también puede ser normal y no tener síntomas hasta las 6-8 semanas. Cuando empieza a presentar síntomas suele tratarse de hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones, hipotermia (temperatura corporal baja) y problemas para ganar peso. Se va desarrollando además microcefalia (el crecimiento de la cabeza es escaso).

Es característico el pelo de los pacientes, que resulta pobre y áspero, con un color rubio-grisáceo y que se fragmenta fácilmente (en la literatura anglosajona se ha llamado "kinky hair syndrome" por esto mismo).

La cara de los pacientes en ocasiones recuerda a un querubín, por las mejillas abultadas y la micrognatia (mentón hacia atrás).

Las manifestaciones neurológicas se deben a un progresivo daño en la sustancia gris (neuronas) cerebrales y cerebelosas. Las arterias también son un tejido que se altera, dando lugar a elongaciones y tortuosidades que pueden resultar en hemorragias (intestinales o cerebrales) de forma secundaria.

A nivel de los huesos es frecuente encontrar osteoporosis así como un desarrollo anormal de los huesos del cráneo.

DIAGNÓSTICO

La determinación del cobre y la ceruloplasmina en sangre pueden orientar al diagnóstico, ya que resultan anormalmente bajas.

En fibroblastos (biopsia de piel) se encuentran anormalmente altos.

El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.

Se debe confirmar el éste mediante el estudio mutacional del gen ATP 7 A.

PREVENCIÓN

Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde de forma previa se ha presentado un paciente con enfermedad de Menkes. En cuanto al diagnóstico prenatal, se realiza por el estudio genético del feto, si se conoce la mutación que causó la enfermedad.

TRATAMIENTO

El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas. Pero la detección temprana de estos pacientes es difícil.

Por otro lado la respuesta al tratamiento es muy variable entre pacientes, dependiendo de la base genética (el tipo de mutación que presentan) y, en general, no revierte todos los síntomas de la enfermedad. En general, el tratamiento es sintomático, como el uso de antiepilépticos para la epilepsia.

La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.

El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y buen control del estado nutricional pueden ayudar a estos pacientes.

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

2013-11-07T01:53:06+01:00

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es, un raro trastorno progresivo (su prevalencia se estima en 1 / 400 000), degenerativo del sistema nervioso central en la que la coordinación, habilidades motoras, y la función intelectual se deterioran. La enfermedad es una de un grupo de trastornos ligados al gen conocidas como las leucodistrofias, que afectan el crecimiento de la vaina de mielina (la cubierta grasa que envuelve y protege las fibras nerviosas en el cerebro).

CAUSAS

La enfermedad es causada por una mutación en el gen que controla la producción de una proteína de mielina llamada proteolipídica proteína-1 (PLP1). PMD se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, los afectados son hombres y las mujeres son portadoras de la mutación PLP1.

La gravedad y la aparición de la enfermedad varía ampliamente, dependiendo del tipo de mutación PLP1. PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2). Los trastornos relacionados con PLP1 abarcan un continuo de síntomas neurológicos que van desde la implicación del sistema nervioso central grave (PMD) a la debilidad progresiva y la rigidez de las piernas (SPG2).

TIPOS

Hay cuatro clasificaciones generales dentro de este espectro de enfermedades. En orden de gravedad, son:

Connatal PMD, que es el tipo más grave e implica retraso en el desarrollo físico y mental y los síntomas neurológicos graves.

Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida.

SPG2 complicado, que cuenta con temas de desarrollo motor y compromiso cerebral.

SPG2 puro, que incluye los casos de PMD que no tienen complicaciones neurológicas.

SÍNTOMAS

Los signos clinicos dependen de la edad a la que aparece la desmielinización.Los signos clínicos suelen incluir una combinación de nistagmo, estridor, quadriparesis espástica, hipotonía, deterioro cognitivo, ataxia, temblor, y leucoencefalopatía difusa en RM.

En el lactante se manifiesta a demás con crisis convulsivas raras, retraso en el desarrollo psicomotor, con irritabilidad, dificultad de alimentación síndrome piramidal que hace que el niño adopte una postura en opistomo (espasmo tetánico de músculo de la nuca y el dorso), es frecuente la aparición de ceguera por atrofia óptica.

A partir del primer año, el síntoma inicial principal es la alteración de la marcha que es atáxica o espástica con hipotonía axial, pudiendo ser la única manifestación durante varios meses, hasta que poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral.

A partir de los cinco años lo primero que aparece son los síntomas mentales, problemas de comportamiento e hiperquinesia, seguidos de deficits de atención, concentración, aprendizaje y lenguaje.

En una etapa posterior desarrollan paralisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración que conduce a la muerte inexorablemente.

En el adulto los síntomas predominantes son los psiquiatricos, pudiéndose presentar aislados o preceder de síntomas neurológicos.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen.

Los cambios notables en la medida de la mielinización pueden ser detectados por análisis de resonancia magnética del cerebro. El diagnóstico del trastorno primitivo del desarrollo de mielina del sistema nervioso central se basa en la asociación:

De un trastorno importante de la conducción intracerebral de potenciales evocados auditivos, somatosensoriales y visuales de contraste con la conducción periférica normal.

De una hiperseñal T2 difusa de la sustancia blanca en la resonancia magnética en contraste con una señal T1 normal.

TRATAMIENTO

No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento.

PRONOSTICO

El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte.

En el otro extremo del espectro de la enfermedad, los individuos con la forma leve, en la que paraplejia espástica es el síntoma principal, pueden tener una actividad casi normal y la vida útil.

En la forma severa, no se observa ninguna adquisición y los pacientes generalmente mueren en la adolescencia por complicaciones de decúbito. En la forma más leve, los pacientes son capaces de adquirir una marcha con apoyo y un lenguaje comprensible. Su supervivencia se prolonga aunque se observa una degradación muy lenta después de la adolescencia.