Síndrome de Insensibilidad androgénica
Grupo de Trabajo Sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos. GT-CSGP
En las últimas décadas los avances médicos y científicos nos han permitido comprender y clasificar mejor las Enfermedades Raras de base genética, aquellas que se presentan en menos de una persona por cada 2.000 habitantes. Dentro de éstas, hay un pequeño subgrupo en el que los afectados, además de presentar diversas alteraciones congénitas, tienen un riesgo de desarrollar tumores más elevado que el de la población general, si bien es importante aclarar que no siempre la manifestación más característica de estos síndromes es la presencia de tumores.
Debido a que se trata de Enfermedades Raras, es necesario ofrecer tanto a afectados y familiares como a diversos profesionales de la salud una información actualizada sobre los aspectos clínicos y moleculares de este tipo de síndromes y de sus tumores asociados. Por este motivo, algunos expertos nos hemos unido para satisfacer esta carencia de información, estableciendo diversas estrategias de abordaje desde una perspectiva amplia y multidisciplinar.
Víctor Martínez-Glez
Coordinador GT-CSGP
• Guía Clínica
• Protocolo Diagnóstico
• Protocolo de Seguimiento
• Información Mínima Necesaria sobre un Paciente con Síndrome de Insensibilidad Androgénica
• Hoja Informativa a Pacientes
Miguel Ángel Motos Guirao, MD, PhD.
Nicolás Mendoza Ladrón de Guevara, MD, PhD.
Alberto Salamanca Ballesteros, MD, PhD
Juan Mozas Moreno, MD, PhD.
Departamento de Obstetricia y Ginecología.
Facultad de Medicina.
Universidad de Granada. Granada. España.
Revisores Externos:
Laura Audí Parera MD, PhD. Unidad Investigación Endocrinología
Pediátrica. Servicio de Pediatría. Institut de Recerca. CIBER de
Enfermedades Raras. Hospital Vall d’Hebron. Barcelona. España
Guiomar Perez de Nanclares BSc, PhD. Laboratorio de Genética Molecular.
Unidad de Investigación. Hospital de Txagorritxu. Vitoria-Gasteiz. España.
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