Se cree que esta enfermedad es ocasionada por el desarrollo anormal de las células fotoreceptoras en la retina o tal vez por la degeneración extremadamente prematura de las células retinales.

Los fotorreceptores son unas células dispersas por la retina especializadas en recibir el estímulo luminoso. Se conocen dos tipos de fotorreceptores, los conos y los bastones (por su forma). Los conos son características de la visión con buena iluminación y responsables de la agudeza visual y de la percepción del color. Hay tres tipos de conos, cada uno sensible a los tres colores primarios: rojo, verde y azul. Los bastones dan lugar a la visión en blanco y negro y con poca capacidad para diferenciar detalles, en condiciones de baja iluminación ambiental.

Una forma especial de este grupo de enfermedades es la Amaurosis Congénita de Leber (LCA), en la que la pérdida de visión suele manifestarse a los pocos meses de vida.

CAUSAS

La LCA es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo.

La LCA es transmitida genéticamente a través de las familias, y ambos padres deben ser portadores. Cada padre tiene un gen con el mal, en pareja con otro gen que es normal. Cuando cada niño es concebido, heredará los genes en una de cuatro formas. Si obtiene los dos genes sanos de sus padres, no tendrá LCA y no será portador. Si obtiene un gen enfermo de uno de los padres y no del otro, será portador pero no tendrá los síntomas de LCA. Si obtiene dos genes enfermos de sus padres, desarrollará la LCA. Esto se conoce como un patrón de herencia autosomal recesivo.

SINTOMAS

• La Amaurosis de Leber se identifica con pérdida de visión que se acompaña a menudo de nistagmus (espasmo de los músculos motores del globo ocular que produce movimientos involuntarios de éste) y reflejo pupilar anómalo.Los niños con LCA por lo general tienen ojos que parecen hundidos o profundos. Se presionarán los ojos con frecuencia (lo que se llama reflejo oculo-digital).

• Algunos niños con LCA tienen córneas en forma de cono (Keratocono) y cataratas que provocan que las córneas aparezcan con nubosidad.Cuando el niño alcanza la adolescencia, ocurren cambios pigmentarios en el epitelio pigmentario (el tejido soporte debajo de la retina). Esto es parecido a los cambios que ocurren a la retina con la retinitis pigmentosa, la condición visual asociada al Síndrome de Usher. Sucede porque los vasos sanguíneos en las retinas se adelgazan y se constriñen. A diferencia del Síndrome de Usher, en el que es típica una pérdida progresiva de la visión, la pérdida de la misma en individuos con LCA generalmente permanece estable a lo largo de la vida adulta joven.

• La pérdida progresiva de la visión más adelante no ha sido claramente definida. Además, algunas personas con LCA son muy sensibles a la luz (fotofóbicos).

• Los niños con alguna visión remanente son susceptibles de ser hipermétropes.

• En algunos casos, las personas con LCA también muestran complicaciones del sistema nervioso central. Pueden ser de desarrollo retrasado, tener desórdenes de tamaño o impedimentos motoros.

DIAGNOSTICO

• Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada y acromatopsia.

• Se descubrió que a algunos niños, a quienes originalmente se les había diagnosticado LCA padecían el Síndrome de Joubert, el Síndrome de Alstrom o el Síndrome de Senior-Loken.

• Algunos pacientes que presentaban a demás perdidas de audición, habían sido diagnosticados de manera errónea como pacientes del Síndrome de Usher.

TRATAMIENTO

Actualmente no hay tratamiento para la LCA. Sin embargo, hay una gran cantidad de investigación genética que se está llevando a cabo relacionada con la LCA.