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Enfermedades de impronta - Guía de buena práctica clínica

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Las Guías de buena práctica clínica en las enfermedades de impronta están disponibles en la página web de CIBERER. (también te la puedes descargar de nuestra web haciendo click aquí)

En estas guías hay capítulos dedicados a las diversas patologías de este grupo de enfermedades raras: la diabetes neonatal transitoria asociada a 6q24, el síndrome de Silver-Russell, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, la disomía uniparental del cromosoma 14 y síndromes relacionados, el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader-Willi y el pseudohipoparatiroidismo.

En este un único documento en formato PDF hay también apartados dedicados a las técnicas moleculares para el estudio de enfermedades de impronta, y las causas y consecuencias de los defectos de metilación en múltiples loci en trastornos asociados a la impronta genómica.

La impronta genómica es un mecanismo epigenético que modula la expresión de un número específico de genes. A diferencia de la mayoría de genes autosómicos en los que tanto el alelo materno como el paterno son equitativamente activos, los genes improntados solo expresan uno de sus dos alelos según el origen parental del mismo.

Estas guías han sido editadas por los doctores Guiomar Pérez de Nanclares y Pablo Lapunzina, jefe de grupo de la U753 CIBERER.

FUENTE (CIBERER): http://www.ciberer.es/noticias/las-guias-de-buena-practica-clinica-en-las-enfermedades-de-impronta-disponibles-en-nuestra-pagina-web