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Ataxia-telangiectasia (A-T)

La ataxia-telangiectasia (A-T) es un desorden degenerativo raro cuyos inicios comienzan a hacerse patente durante la niñez. Es una enfermedad complicada que afecta a varias partes del cuerpo, especialmente al cerebro y al sistema inmunológico.

A-T es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. La mayoría de los individuos con A-T necesitarán finalmente una silla de ruedas y de ayuda para realizar actividades cotidianas.

A pesar de su rareza, A-T es de gran interés para los científicos, porque sus múltiples y diferentes facetas pueden proporcionar indicios acerca de otros problemas de salud más frecuentes, como otras enfermedades neurológicas, el cáncer, la inmunodeficiencia o el envejecimiento.

 

SIGNOS Y SINTOMAS

A-T se caracteriza por un conjunto de signos y síntomas que son distintivos, pero varían ampliamente en severidad de caso a caso. Las manifestaciones de A-T comienzan a empeorar tras un periodo de años. Sin embargo, la intensidad y naturaleza del empeoramiento no son previsibles.

Las características más obvias de A-T son la pérdida del equilibrio y coordinación (la ataxia), y la apariencia de grupos de vasos sanguíneos en la esclerótica del ojo (telangiectasias) que los hacen parecer llenos de sangre.

 

Veamos más detenidamente cada uno de estos signos y sinbtomas:

Marcha anormal (la ataxia) y la postura: El niño con A-T aparece típicamente normal hasta que comienza a andar. Los andares típicos presentan un tambaleo, y el pequeñín puede tener gran dificultad en mantener la posición de o sentarse sin oscilar. Estos problemas pueden ser fijos o mejorar aún durante unos pocos años, pero finalmente la marcha y la postura empeoran. Más tarde, los niños con A-T pueden desarrollar movimientos anormales adicionales - temblores; dar un tirón o personas inquietas incontrolables de las manos y brazos (corea); torsiones más grandes en los movimientos de brazos y piernas (atetosis); o posturas difíciles y retorcida (distonía).

Habla mal pronunciado (disartria) y babeo: El niño con A-T puede presentar problemas en la pronunciación desde años muy tempranos, pudiendo empeorar de forma muy individual en cuanto a su intensidad. A pesar de los problemas de pronunciación, la persona con A-T puede comunicarse todavía, aunque conversar pueda ser un desafío.

Dificultad en los movimientos oculares (apraxia oculomotora): Aunque la visión sea generalmente normal, las personas con A-T desarrollan dificultades en el control y movimiento de los ojos. Finalmente, muchos niños tienen problemas de lectura y en el seguimiento de objetos en movimiento.

Deglución –tragar- anormal (disfagia): Cuando los niños con A-T alcanzan la adolescencia, la mayoría de ellos presentan dificultades para masticar el y tragar líquidos. A veces, el alimento o líquido puede entrar en la tráquea.

El Intelecto: Aunque la inteligencia sea difícil de medir, algunos niños con A-T no hacen los test de inteligencia tan bien como la norma de otros niños de su edad. La enfermedad puede enlentecer los procesos del cerebro y causar que la persona necesite más tiempo para pensar. Además, la A-T causa una expresión facial característica que puede convencer a otros que el niño afectado es "lento" o no está atendiendo. Algunos niños con A-T asisten a las escuelas convencionales; para otros necesitan instalaciones especiales en la escuela en parte o en todo el día lectivo.

Piel: Los grupos de vaso sanguíneos (telangiectasias) aparecen generalmente en la esclerótica de los ojos cuando el niño tiene de cinco a ocho años de edad. Algunos niños con A-T, sin embargo, no desarrollan estos grupos hasta más tarde, ni nada en absoluto. Estos grupos de vasos sanguíneos les confieren un color sanguinolento a los ojos (ojos rosa). La piel, especialmente en áreas expuestas al sol, pueden mostrar los signos de envejecimiento prematuro (progeria). La piel de la cara, las manos y los pies pueden desarrollar manchas claras u oscuras que se ven más a menudo en la piel de personas de edad avanzada. Los niños pueden desarrollar pelos grises.

Sistema inmunológico: Por encima de un 80% de las personas con A-T presentan en algún grado de inmunodeficiencia (los niveles bajos de inmunoglobulina y/o glóbulos blancos en la sangre) lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones. El grado de inmunodeficiencia puede variar extensamente entre personas con A-T, en algunos la afectación es muy ligera mientras que en otros los problemas son más severos. La inmunodeficiencia normalmente es estable durante la vida pero puede empeorar con el tiempo.

La Predisposición para desarrollar el cáncer: El riesgo de desarrollar cáncer durante la vida es tan alto como el 30 por ciento (uno de cada tres pacientes) en los individuos con A-T. Esto es unas 1000 veces más probable que en individuos normales de la misma edad. La mayoría de los cánceres implican al sistema inmunológico (linfomas), y el gen anormal A-T gen puede dificultar el tratamiento respecto a otros individuos.

Sistema de Crecimiento y endocrino: La mayoría de los niños con A-T crecen más lentamente que sus iguales. La relación peso altura disminuye con el transcurso de los años, en parte debido a dificultades al ser-alimentados y tragar. La pubertad se puede demorar o ser incompleta.

 

 

DIAGNOSTICO

Como una enfermedad rara que es, A-T puede ser difícil de diagnosticar. A menudo, los niños con A-T son confundidos con aquellos que tienen parálisis cerebral u otros desordenes neurológicos tales como la ataxia de Friedreich. La A-T es diagnosticada con pruebas físicas y exámenes de laboratorio. Una prueba importante de laboratorio es la medida del suero la alfa feto-proteína (AFP), cuyo nivel es generalmente alto en personas con A-T. Las pruebas del laboratorio se pueden hacer también para buscar la sensibilidad aumentada a las radiaciones. Los glóbulos blancos de A-T pacientes son más propensos a desarrollar roturas en los cromosomas o a morir después de la exposición a radiaciones en el laboratorio que los glóbulos blancos de otros individuos.

 

INCIDENCIA

A-T es una enfermedad muy rara, que ocurre en ambos géneros, entre todas las razas, en todos continentes alrededor del mundo. La incidencia de A-T en los Estados Unidos ha sido estimada comprendida entre 1 en 300.000 y 1 en 40.000 personas.

 

Causa

A-T es un desorden autosómico recesivo causado por un gen defectuoso en el cromosoma 11. Para desarrollar A-T, una persona debe heredar dos copias anormales del gen, uno de cada progenitor. El gen responsable de A-T es llamado ATM, por Ataxia-Telangiectasia Mutado. El gen ATM produce una proteína grande denominada proteína ATM. Las personas con A-T tienen genes defectuosos en ambas copias del cromosoma 11 y por lo tanto no producen la proteína.


CURSO DE LA ENFERMEDAD

Entre los signos más tempranos de la A-T se encuentra la dificultad con el control de la postura del cuerpo y del movimiento. A menudo se hace patente cuando el niño comienza a caminar. Aunque todos los niños jóvenes son inestables cuando comienzan a andar sus primeros pasos, los padres a menudo advierten que el niño con A-T no parece mejorar. Algunos niños con A-T pueden comenzar a andar después de lo que es normal. El niño puede mantener el equilibrio con dificultad, es incapaz de pararse sin oscilar de aquí para allá, y la caída o el tropiezo es frecuente.

El curso de los problemas neurológicos en A-T es sumamente variable entre individuos. La mayoría de ellos parecen mejorar un poco en los años preescolares pero más lentamente de lo que es normal. Esto sucede habitualmente en la parálisis cerebral, lo que a menudo origina errores diagnósticos durante estos años debido al reconocimiento de este patrón de desarrollo. En los últimos años preescolares o escolares tempranos algún aspecto de funcionalidad empeora. Los niños pueden tener más dificultad con el andar y el equilibrio, los nuevos problemas con la escritura, la aparición de movimientos excepcionales del ojo o mayores dificultades con el habla. Los problemas nuevos, o la aparición de telangiectasias en el ojo, a menudo conducen a nuevas investigaciones y el diagnóstico apropiado de A-T. Con tiempo, muchos de los problemas empiezan a ser más prominentes y surgen las dificultades con movimientos incontrolables de extremidades o tronco.

La mayoría de las personas con A-T son susceptibles a infecciones de los senos nasales (sinusitis) y del pulmón (la bronquitis o la pulmonía). También tienen un riesgo más elevado de desarrollar tumores o cánceres, especialmente los que afectan al sistema inmunológico, tal como linfomas.

El curso de A-T varía extensamente. Algunos individuos con A-T han crecido asistiendo al colegio, viven independientemente, y unos pocos han sobrevivido hasta los 50 y 60 años, pero en la mayoría de los casos la evolución no es tan buena. El curso de A-T varía extensamente

 

TRATAMIENTO

En la actualidad no existe tratamiento para la A-T. El tratamiento es de naturaleza paliativa, para prevenir las infecciones y otras enfermedades, y para ayudar a la persona a permanecer tan activa y funcional como sea posible. Los niños con A-T deben ser animados para que asistan a la escuela y a mantener un estilo de vida tan normal como sea posible.

Se pueden prescribir medicinas para tratar los movimientos extra de brazos y piernas. Sin embargo, ninguna medicina ha demostrado científicamente que ayude con los síntomas fundamentales de la enfermedad. Los padres y miembros del equipo de asistencia médica deben estar atentos a infecciones sinusales y pulmonares para comenzar con el tratamiento adecuado inmediatamente. Puede ser de ayuda, el prestar una atención especial a los problemas de nutrición y al tragar.

Las personas con A-T se pueden beneficiar tanto de la fisioterapia como de la terapia ocupacional para ayudar a conseguir el mayor grado de funcionalidad posible. La terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a las personas con A-T a comunicarse más efectivamente. Existen una serie de tecnologías adaptativas capaces de ayudar a mejorar el desempeño y la habilidad en el aula o en el hogar. En términos generales, las terapias trabajan ayudando a los niños con estrategias y con la práctica para que usen mejor las habilidades motrices que poseen, y para suministrar ayuda en el desarrollo "del trabajo del entorne" para permitir mejorar la funcionalidad a pesar del deterioro motriz. Ninguna forma de terapia, aún cuándo se haga de una manera muy intensiva, parece alterar la velocidad de la enfermedad neurológica fundamental.