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Distrofia Miotónica de Steinert

La Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o de Steinert es una enfermedad multisistémica que afecta al músculo liso y esquelético, así como al ojo, al corazón, al sistema endocrino y al sistema nervioso central.

INCIDENCIA

Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en el adulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100 000 personas.

CAUSAS

El gen responsable de esta enfermedad es DMPK, que se sitúa en el cromosoma 19 (19q13.2-q13.3). Los individuos afectados presentan una expansión de un triplete CTG en este gen. En condiciones normales, el número de repeticiones de este triplete es de 5-34 y constituye un polimorfismo estable del DNA. Las premutaciones (entre 35 y 49 repeticiones CTG) no causan patología, sin embargo, son inestables a la hora de transmitirse y pueden expandirse a una mutación en el rango patológico en la siguiente generación. Los individuos con 50 o más repeticiones CTG desarrollan la enfermedad.

La distrofia miotónica tipo 1 se hereda de forma autosómica dominante. La descendencia de un individuo con una premutación o una mutación (50 o más repeticiones CTG) tiene un riesgo del 50% de padecer la enfermedad. Debido a la inestabilidad de los tripletes CTG de más de 34 repeticiones, y a la posibilidad de expansión en la siguiente generación, esta enfermedad presenta el fenómeno llamado anticipación, que consiste en el aumento de la gravedad de los síntomas y el adelanto de la edad de inicio de éstos en cada generación sucesiva. Este fenómeno ocurre casi siempre cuando la mutación se hereda de la madre.

TIPOS Y SÍNTOMAS ASOCIADOS

El tipo clínico de distrofia miotónica se correlaciona con la longitud de la expansión del triplete CTG, a mayor número de repeticiones, mayor gravedad de la enfermedad.

La gravedad de la enfermedad depende de la edad de inicio, de los signos clínicos y de la evolución. La existencia de una forma menor no excluye, en una misma familia, la aparición de una forma congénita. La enfermedad tiende a agravarse y a aparecer cada vez más pronto en el transcurso de las sucesivas generaciones. Se trata anteriormente citado fenómeno de anticipación.

Existen dos tipos:

  • La forma adulta leve, siendo prácticamente asintomática hasta la edad adulta. Se caracteriza por debilidad muscular, cataratas y miotonía (contracción muscular prolongada) suave y trastornos del ritmo cardiaco, siendo la longitud de vida normal. Los adultos pueden llegar a estar físicamente discapacitados y tener un acortamiento de la longitud de vida.

La edad media de inicio se sitúa entre los 20 y los 25 años, pero el carácter insidioso de los síntomas da lugar a un diagnóstico más tardío. De hecho, aproximadamente un 80% de los casos se diagnostica a los 40 años.

  • La forma infantil. La forma congénita o distrofia miotónica congénita asocia un cuadro de hipotonía neonatal e insuficiencia respiratoria aguda, con frecuencia letal. Presenta un inicio neonatal y su evolución es invalidante sobretodo en el ámbito intelectual.

DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN

El diagnóstico de la distrofia suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto. Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.

Para prevenir la aparición de la enfermedad se utiliza el diagnostico genético preimplantacional, ofreciendo la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad (este método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero). En las parejas con riesgo de transmitir distrofia miotónica tipo 1, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una Fecundación in Vitro y el análisis genético.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la enfermedad es sintomático tanto para la forma adulta común como para la forma infantil congénita.

  • Para la forma adulta común, según la molestia funcional expresada por los pacientes y el grado de afectación, se propone un tratamiento farmacológico para la miotonía, los problemas cardiacos, las infecciones broncopulmonares y del dolor (si existe). El tratamiento con fisioterapia es recomendable y apreciado por los enfermos.
  • Para la forma infantil congénita, los problemas neonatales deben ser tratados en un servicio de cuidados intensivos pediátricos. Una vez garantizada la supervivencia, se aplicará a los niños fundamentalmente un plan de fisioterapia.

PRONÓSTICO

El pronóstico de la forma común es difícil de establecer porque su evolución es variable. La enfermedad, a veces, se tolera bien pero, otras veces, origina una impotencia funcional grave con pérdida de la marcha tras 15 ó 20 años de evolución y con un cierto grado de afectación intelectual.

La progresión de la enfermedad es lenta y constante en un mismo individuo. La duración de la vida de un paciente con distrofia muscularmiotónica de Steinert puede ser normal.

La edad media de fallecimiento de la forma común varía en función de la edad de inicio, de la gravedad de la enfermedad y especialmente, en función de la aparición de complicaciones con independencia del nivel de gravedad. Estas complicaciones pueden retrasarse gracias a un buen seguimiento del paciente. El fallecimiento se produce generalmente por infección broncopulmonar o por insuficiencia cardiaca, trastorno del ritmo o de la conducción cardiaca.