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Lipofuscinosis Ceroidea

La enfermedad de Batten toma su nombre del pediatra británico que describió por primera vez en 1903. También conocido como Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es la forma más común de un grupo de trastornos llamados neuronales lipofuscinosis ceroidea (o NCL). Es una enfermedad autosómica recesiva trastorno neurodegenerativo que comienza en la infancia.

Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como la forma juvenil de NCL, ahora se ha convertido en el término para abarcar todas las formas de NCL.

Las formas de NCL están clasificados por edad de aparición y tienen la misma causa básica de la progresión y el resultado, pero son todos genéticamente diferentes, es decir, cada uno es el resultado de un gen diferente. Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras. Con el tiempo, los niños con enfermedad de Batten / NCL se quedan ciegos, postrados en cama y sin poder comunicarse, y, actualmente, terminando con la muerte.

 

FORMAS DE LA ENFERMEDAD

Hay cuatro tipos principales de NCL, incluyendo dos formas que comienzan temprano en la infancia y una forma muy rara que afecta a los adultos. Los síntomas son similares, pero las formas se hacen evidentes en las diferentes edades y el progreso a un ritmo diferente.

NCL infantil (enfermedad Santavuori-Haltia) comienza entre los 6 meses y los 2 años de edad y progresa rápidamente. Los niños afectados no se desarrollan y tienen la cabeza anormalmente pequeña (microcefalia). También son típicas las contracciones cortas y musculares agudos llamados sacudidas mioclónicas. Los primeros signos de este trastorno incluyen el retraso en el desarrollo psicomotor, con deterioro progresivo, otros trastornos motores o convulsiones. La forma infantil tiene la progresión más rápida y los niños viven en su infancia a mediados de año.

NCL infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky) comienza entre las edades de 2 y 4. Los primeros signos típicos son la pérdida de la coordinación muscular (ataxia) y convulsiones junto con un deterioro mental progresivo. Esta forma progresa rápidamente y termina con la muerte entre las edades de 8 y 12 años.

Juvenil NCL (enfermedad de Batten) comienza entre las edades de 5 y 8. Los primeros signos típicos son la pérdida progresiva de la visión, convulsiones, ataxia o torpeza. Esta forma progresa más lentamente y termina con la muerte en la adolescencia o comienzos de los 20, aunque algunos pueden vivir hasta los 30 años.

NCL adulta (enfermedad Kufs o enfermedad Parry) comienza generalmente antes de los 40 años, hace que los síntomas más leves que progresan lentamente y no causa ceguera. Aunque la edad de la muerte es variable entre los individuos afectados, esta forma no acortar la esperanza de vida.

 

Hay seis enfermedades adicionales incluidos en la enfermedad de Batten / NCL grupo:

Infantil Late finlandés - identificados en Finlandia.

Variante infantil tardía - identificados en Costa Rica, América del Sur, Portugal y otras naciones.

Infantil Late turco - identificado en Turquía.

Epilepsia del Norte / ERMP - Epilepsia con Retraso Mental - identificada en Finlandia.

Variante Juvenile - identificó en Alemania y EE.UU.

Congénita / CTSD - identificado en Europa.

 

INCIDENCIA

La enfermedad de Batten/NCL es relativamente poco frecuente, ocurriendo en aproximadamente 2 a 4 de cada 100.000 nacimientos en los Estados Unidos, pero nadie sabe realmente cuántos niños afectados puede haber en América del Norte o en cualquier otro lugar del mundo. Aunque LNC se clasifican como enfermedades raras, a menudo afectan a más de una persona en las familias portadoras del gen defectuoso.

 

ETIOLOGIA / HERENCIA

LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. Cuando ambos padres son portadores de un gen defectuoso, cada uno de sus hijos se enfrenta a una de cuatro posibilidades de desarrollar NCL. Al mismo tiempo, cada niño también se enfrenta a una posibilidad en dos de heredar sólo una copia del gen defectuoso. Los individuos que tienen un solo gen defectuoso son conocidos como portadores, es decir, no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus propios hijos.

Adulto NCL se puede heredar como un autosómica recesiva (Kufs) o, menos a menudo, como un rasgo autosómico dominante (Parry) trastorno. En la herencia autosómica dominante, todas las personas que heredan una copia del gen de la enfermedad desarrollan la enfermedad. Como resultado, no hay portadores no afectados del gen.

 

CAUSAS

Los síntomas de la enfermedad de Batten / LNC están vinculados a una acumulación de sustancias llamadas lipopigmentos en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos se componen de grasas y proteínas. Su nombre proviene de la palabra técnica lipo, que es la abreviatura de "lípido" o grasa, y del término pigmento, que se utiliza, ya que adquieren un color amarillo verdoso cuando se observan bajo un microscopio de luz ultravioleta.

Los lipopigmentos acumulan en las células del cerebro y el ojo, así como en la piel, el músculo, y muchos otros tejidos. Dentro de las células, estos pigmentos forman depósitos con formas distintivas que se pueden observar bajo un microscopio electrónico. Algunos parecen medias lunas (o coma) y se llaman cuerpos curvilíneos, mientras que otros parecen huellas digitales y se llaman cuerpos de inclusión de huellas digitales, y otros más se asemejan grava (o arena) y son llamados granual depósitos osmofílicas (GRODS).

Estos depósitos son lo que los médicos buscan cuando examinan una muestra de piel para diagnosticar la enfermedad de Batten. Las enfermedades provocan la muerte de las neuronas (las células específicas que se encuentran en el cerebro, la retina y el sistema nervioso central). La razón de la muerte de neuronas todavía no se sabe.

 

DIAGNOSTICO

Debido a la pérdida de visión es a menudo un signo temprano, enfermedad de Batten / NCL primero puede sospecharse durante un examen ocular. Un oftalmólogo puede detectar una pérdida de células dentro del ojo que se produce en las tres formas infantiles de la enfermedad de Batten / NCL. Sin embargo, debido a la pérdida de células ocurre en otras enfermedades oculares, el trastorno no puede ser diagnosticado por esta sola señal.

A menudo, un oftalmólogo u otro médico que sospeche enfermedad de Batten / NCL podrá someter al niño a un neurólogo, un médico que se especializa en enfermedades del sistema nervioso y al cerebro. Con el fin de diagnosticar la enfermedad de Batten / NCL, el neurólogo necesita el historial médico del paciente y la información de varias pruebas de laboratorio. A continuación se presentan imágenes de la retina que muestran los signos de la enfermedad de Batten.

 

Enfermedad de Batten y Oftalmología

En el fondo de ojo (la superficie interior del ojo), los cambios en la pigmentación de la mácula son inicialmente ligera, y por lo tanto es fácil de los extraño, especialmente cuando no se aplica dilatación de la pupila y el fundus no se examina cuidadosamente. Angiografía fluorescente demuestra los cambios en la pigmentación más claramente (Prammer, et al, 1978 -.); Veces fluorescencia se puede observar, se salga de los vasos de la retina. La densidad de las pigmentaciones finas particuled es ligero alrededor de la mácula y aumenta hacia la periferia (Gottinger, et al, 1971 -.). Dyken (1976) también menciona despigmentación periférico.

El epitelio pigmentario de la frecuencia tiene una granular "sal y pimienta" apariencia (ver Fig. 1.), A veces hay un característico "ojo de buey" maculopatía (véase la Fig. 2, Fig. 3.). La papila se vuelve más pálida y las arteriolas retinianas parece más evidente estrecho y prolongado (Fig. 4, fig. 5). La retina periférica varía en apariencia, de normal a muestra de pigmento epitelial (capa de células pigmentadas justo fuera de la retina) anormalidades (Spalton, et al, 1980 -.). Más tarde, el pigmento periférico se ve a menudo en forma de pigmento corpuscular ósea (ver fig. 6). Las cataratas se desarrollan más tarde en el curso de la enfermedad.

 

PRUEBAS DIAGNOSTICAS

Muestreo de la piel o del tejido: El doctor examina una pequeña muestra de tejido bajo un microscopio electrónico. La ampliación del alcance del microscopio ayuda a los depósitos al contado médico típicas NCL. Estos depósitos se encuentran en muchos tejidos diferentes, incluyendo la piel, el músculo, la conjuntiva, rectal y otros. La sangre también se puede utilizar. Ver imágenes de cuerpos de inclusión anteriormente.

Electroencefalograma o EEG: Un EEG usa parches especiales colocados en el cuero cabelludo para registrar las corrientes eléctricas en el cerebro. Esto ayuda a los médicos ver los patrones reveladores en la actividad eléctrica del cerebro que sugieren que un paciente tiene convulsiones.

Estudios eléctricos de los ojos: Estas pruebas, que incluyen las respuestas visuales evocados (VER) y electro-retinagrams (ERG), pueden detectar diversos problemas oculares más comunes en la infancia, la enfermedad de Batten / LNC.

Escáneres cerebrales: Proyección de imagen pueden ayudar a los médicos a detectar cambios en el aspecto del cerebro. La técnica de imagen más utilizada es la tomografía computarizada (TC), que utiliza rayos X y una computadora para crear una imagen sofisticada de los tejidos del cerebro y de las estructuras. Una tomografía computarizada puede revelar áreas del cerebro que están en descomposición en pacientes NCL.

Una segunda técnica de imagen que es cada vez más común es la resonancia magnética, o MRI. MRI utiliza una combinación de campos magnéticos y las ondas de radio, en lugar de la radiación, para crear una imagen del cerebro.

Ensayo de Enzima: Un desarrollo reciente en el diagnóstico de la enfermedad de Batten / NCL es el uso de ensayos de enzimas que buscan desaparecidos enzimas lisosomales específicas para infantil e infantil tardía solamente. Esto es una prueba de diagnóstico rápida y fácil.

Genético / Pruebas ADN: Cada "forma" de la enfermedad de Batten es el resultado de un gen diferente. Los genes para ocho de las diez formas han sido identificadas. Las pruebas para estos está disponible para el diagnóstico, así como portadora y el estado prenatal.

 

TRATAMIENTO

Hasta el momento, ningún tratamiento específico se sabe que puede detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten / NCL. Sin embargo, las convulsiones pueden ser reducidas o controladas con los medicamentos anticonvulsivos y otros problemas médicos pueden ser tratados adecuadamente a medida que surjan. Al mismo tiempo, la terapia física y ocupacional puede ayudar a los pacientes a conservar la función tanto como sea posible.

El apoyo y estímulo pueden ayudar a niños y familias a lidiar con la discapacidad profunda y pérdidas causadas por este trastorno. El apoyo para la enfermedad de Batten y la Asociación de Investigación permite a niños, adultos y familias para compartir preocupaciones y experiencias comunes.