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Sindrome de Ascher

El síndrome de Ascher es una enfermedad genética que se caracteriza por la asociación de blefarocalasia, labio doble y bocio no tóxico. Es una condición muy rara que se ha descrito en aproximadamente 50 pacientes.

CAUSAS

Los casos registrados son probablemente debidos a mutaciones autosómicas dominantes, de novo, pero hasta el momento no se ha localizado ningún gen.

TIPOS Y SÍNTOMAS ASOCIADOS

  • La blefarocalasia se caracteriza por la presencia de parpados caídos, edematosos, y con piel atrofica de los mismos, presencia de blefarofimosis y aparición de pseudoepicanto.

  • El labio doble consiste en el plegamiento de la mucosa bucal. Normalmente afecta al labio superior, pero el labio inferior también puede estar implicado.

  • Otros anomalías que pueden presentarse son: bocio eutiroideo, hipertelorismo, ptosis palpebral, nariz ancha con la punta nasal ancha, paladar muy arqueado, clinodactilia de tercer dedo de ambas manos.

  • Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurótico en los párpados. Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas lagrimales y blefaroptosis.