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Sindrome de Patau

La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

CAUSAS

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. Otras formas son el mosaicismo por trisomía 13 y la trisomia parcial. El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

INCIDENCIA

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos.

SINTOMAS

Los síntomas que caracterizan a este síndrome son los siguientes:

Malformaciones del sistema nervioso

  • Dilatación de los ventrículos cerebrales.
  • Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
  • Retraso mental severo.
  • Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

  • Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
  • Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
  • Mentón pequeño (micrognatia).
  • Labio leporino o paladar hendido.
  • Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
  • Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

  • Hernias umbilicales o inguinales.
  • Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
  • Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
  • Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
  • Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

  • Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
  • Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
  • Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

  • Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
  • Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
  • Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
  • Pliegue único en la palma de las manos.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).
  • Anomalías esqueléticas de las extremidades.

DIAGNÓSTICO

El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos.

También a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical). Los estudios genéticos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial. La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos.

Se debe confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografías…, en los que se podrán valorar las malformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este síndrome. Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos. La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. Este problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.

PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

No existe un tratamiento disponible para este síndrome, lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

PRONÓSTICO

Más del 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año de vida.

Las posibles complicaciones que pueden surgir se inician casi inmediatamente, la mayoría de los bebés con trisomía 13 presentan cardiopatía congénita.

Otras complicaciones pueden ser la dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea), la sordera, los problemas de alimentación, la insuficiencia cardíaca, las convulsiones y los problemas de la visión.