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Sindrome de West

El síndrome de West se denomina también el de los “Espasmos Infantiles” y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatías epilépticas catastróficas". Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad.

TIPOS

Síndrome de West sintomático: Casi siempre ocurren como consecuencia de una lesión cerebral que puede ser estructural o metabólica.

Síndrome de West criptogénico: De causa desconocida, pero éstos van disminuyendo según avanzan las técnicas de diagnóstico y se pude conocer la causa, pasando a ser sintomáticos.

Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología. El término idiopático incluye aquellos casos en los que no existe una lesión estructural subyacente ni anomalías neurológicas y existe predisposición genética.

INCIDENCIA

La incidencia de los espasmos infantiles estaría comprendida entre 0,25 y 0,4 por 1000 nacimientos. Los niños estarían un poco más afectados que las niñas.

En el 90% de los casos, las crisis aparecen antes del primer año de edad, en un 10% antes del tercer mes. La máxima distribución se sitúa entre el 4º y el 7º mes, con una mayor frecuencia en el 6º mes. Los inicios más tardíos (después de los 18 meses), son errores nosológicos. Un inicio muy precoz (antes del tercer mes) puede verse sobre todo en las formas sintomáticas.

En el 9% de los casos se han hallado antecedentes de crisis epilépticas y de convulsiones. Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.

SINTOMAS

El síndrome de West se caracteriza por una TRÍADA SINTOMÁTICA:

  • Espasmos infantiles.
  • Una alteración del desarrollo psicomotor.
  • Un E.E.G. intercrítico particular: La hipsarritmia.

Estos tres elementos aparecen a lo largo de varias semanas en un niño hasta entonces normal, o bien que ya ha presentado crisis o signos neurológicos deficitarios. En un 85% de los casos comienza con los espasmos, en ocasiones con la detención del desarrollo psicomotor. El trazado hipsarrítmico puede faltar al principio, o bien descubrirse una vez que la aparición de los espasmos está muy avanzada. En los casos típicos, el síndrome en conjunto se completa en 4 a 6 semanas.

Las crisis del Síndrome de West han sido denominadas de diversas formas: Espasmo en Flexión, Mioclonía Masiva en Flexión, Infantile Myoclonus, Lightning Seizure, Salaam Attack, Nodding or Blinking Spasm, Epileptic Jerk of Infancy, Blitz Krampf, Saalam Krampf, Nick Krampf y Propulsiv Petit Mal.

La expresión de los espasmos depende de la musculatura afectada y de la duración de cada espasmo.

CRISIS TÍPICAS. Gran parte de los autores admiten que en la mayoría de los casos (del 68 al 80%) los espasmos se realizan en flexión. Pueden ser más o menos extensos y afectan la musculatura del cuello, del tronco y de los miembros. El niño se dobla "como una navaja al cerrarse": Flexión de la cabeza y del tronco, los miembros superiores se entrecruzan sobre el pecho, los miembros inferiores en triple flexión.

Si el espasmo se realiza en extensión (22,5% de los casos), el cuello y el tronco se extienden y los miembros se colocan en extensión-abducción, separándose en forma de cruz. Sin embargo, lo más frecuente es que sean mixtas -en flexión/extensión- aparentando entonces una mioclonía masiva.

CRISIS ATÍPICAS. A menudo limitadas o frustradas en su expresión, corren el riesgo de ser ignoradas o mal interpretadas: sacudida de la cabeza, breve contracción de la musculatura abdominal, elevación de los hombros, simple movimiento de aducción o aducción de los brazos; más raramente el espasmo puede ser asimétrico (0,6%). Excepcionalmente la crisis puede expresarse por una acinesia y una disminución de la reactividad (1%). En general, un mismo niño presenta varios tipos de espasmos.

Ciertos fenómenos pueden acompañar a las crisis, como son la desviación ocular (55%), alteración respiratoria (59,2%), alteración del ritmo cardíaco. Un grito o una sonrisa inmotivada concluyen la crisis. Debido a la brevedad del espasmo, es difícil evaluar el nivel de consciencia, mostrándose en las crisis más largas o atípicas una obnubilación pasajera.

Si en el inicio de la afección los espasmos pueden ser aislados, esporádicos o de aparición preferente al despertar o durante el sueño. En el curso de una determinada crisis, la intensidad y la frecuencia aumentan progresivamente, para, a continuación, disminuir hasta desaparecer. Son factores favorecedores la fase posprandial, un ruido brusco o un contacto.

REGRESIÓN PSICOMOTORA: Constituye el segundo elemento característico del síndrome. Inicia la enfermedad aproximadamente en el 15% de los casos.

Hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como:

- Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo)

- Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia)

- Hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo)

- Microencefalia (cabeza pequeña)

En la regresión psicomotora, se manifiesta una inicial modificación del humor. En varios días, el niño cae en la indiferencia total, mostrando pérdida de la sonrisa y de las reacciones a los estímulos sensoriales. Frecuentemente el niño es calificado de sordo o ciego, con pérdida de la mímica e inmovilidad motora absoluta.

En el niño de más edad, el desinterés se extiende a los objetos que le son presentados. Este desinterés, esta falta de actividad, dan lugar en ocasiones a actividades estereotipadas. Más raramente se observan reacciones de agresividad o de irritabilidad.

A continuación se confirma el deterioro, pues el niño no progresa más, no presenta ninguna nueva adquisición. Por el contrario, pierde las actividades que poseía al inicio de su enfermedad (ya no se sienta, no sostiene la cabeza, no sonríe más,...). La pérdida de los contactos más elementales y la propia atonía generalizada son estigmas de una regresión evidente si aparecen en un niño cuyo desarrollo psicomotor era ya inquietante.

En el curso del proceso los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensión de los objetos y seguimiento ocular, se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor. Disminuye el tono muscular y si la situación se prolonga el deterioro es importante. Es frecuente que en muchos pacientes el retraso mental se manifieste antes de los espasmos (en estos casos, en general se consideran como probablemente sintomáticos).

Electroencefalograma característico. Muestra un enlentecimiento y una desorganización intensas de la actividad eléctrica cerebral (hecho conocido como hipsarritmia).

DIAGNOSTICO

El diagnóstico se basa en la tríada: Espasmos infantiles, alteración del desarrollo psicomotor y E.E.G. hipsarrítmico.

En las formas típicas, completas, es fácil efectuarlo, ya que la historia clínica y el E.E.G. permiten descartar:

  • Una mala interpretación de los padres, incluso de los médicos, del espasmo en flexión, ya que el movimiento de flexión puede simular un cólico abdominal o un intento del niño para sentarse.
  • El Tic del Sueño o Jactatio Capitis Nocturna: Movimientos de lateralidad de la cabeza, de balanceo, que aparece en los niños normales durante el adormecimiento o el sueño.
  • El Spasmus Nutans, oscilaciones rítmicas de la cabeza durante el día, incluso en niños normales.
  • El lento balanceo rítmico de algunos retrasados profundos (Tic de Salaam).

Ciertas afecciones deben diferenciarse del Síndrome de West:

  • Algunas Epilepsias Generalizadas Secundarias específicas pueden expresarse en el inicio mediante espasmos infantiles.
  • El Síndrome de Lennox-Gastaut, por el hecho de ser la continuación evolutiva de algunos Síndromes de West, sin embargo su aparición es más tardía. Hay otras crisis asociadas a aquéllas, semejantes a los espasmos infantiles, donde el E.E.G. es diferente.
  • Ciertas afecciones descritas recientemente parecen estar más o menos integradas en el marco de un síndrome de West.
  • Por último, Lombroso ha descrito una Epilepsia Mioclónica Benigna de la Primera Infancia. Las crisis son totalmente comparables a las del Síndrome de West pero el estado psíquico no se altera, el E.E.G. es normal y las crisis desaparecen sin secuelas antes de los 2 años de edad.

ETIOLOGÍA

SÍNDROME DE WEST CRIPTOGENÉTICO. Aparece en un niño perfectamente normal hasta el momento de la instauración de los espasmos. Se intuye que la causa sea sintomática, pero está oculta y no se puede demostrar.

SÍNDROME DE WEST SECUNDARIO.

Las causas son múltiples:

  • Afección cerebral determinada.
    • Enfermedades metabólicas excepcionales o cada vez más infrecuentes pueden comportar la aparición de espasmos infantiles (la fenilcetonuria, la hiperglucinemia, la histidinemia).
    • Malformaciones descubiertas mediante el escáner o en el examen anatómico, como anomalías de las circunvoluciones (microgiria, paquigiria, lisencefalias, holoprosencefalias), agnesia del cuerpo calloso y enfermedad de Down.
    • Facomatosis, siendo la más frecuente (2 al 25% de los espasmos infantiles) y que, por tanto, debe ser investigada sistemáticamente es la esclerosis tuberosa de Bourneville. Para efectuar el consejo genético son imprescindibles un examen completo del niño y un escáner.
  • Encefalopatía anterior a los espasmos. Está constituida por niños que presentan un retraso psicomotor, signos neurológicos deficitarios y crisis antes de la instauración del síndrome de West. Su importancia exacta en la aparición de los espasmos puede ser siempre discutida, depende de la validez de la información aportada por la familia y de las investigaciones efectuadas. Se ha encontrado un escáner anormal en casi el 81% de los casos de Síndrome de West. Aparecen aquí todas las causas de convulsiones en el recién nacido (embriopatía, fetopatía, encefalopatía anoxoisquémica del nacimiento).
  • Otras causas.
  • Secuelas de traumatismos craneales, severa hipoglucemia, tumor cerebral,...
  • Ha sido destacado el papel de las vacunas y particularmente el de la triple vacuna. ¿Es ésta una causa o una simple coincidencia cronológica?.
  • El problema de la aparición de los espasmos infantiles se continúa planteado. Los espasmos infantiles se manifiestan en el momento en que el cerebro está en su máximo desarrollo (multiplicación y organización neuroblástica y mielinización). Las lesiones constatadas por algunos autores (alteración del desarrollo dendrítico, anomalía de la génesis sináptica, alteración en la elaboración de los sistemas neurotransmisores), encaminan más hacia una parada en el desarrollo de las estructuras cerebrales que hacia una lesión degenerativa. Pese a no estar aún muy claro se podría así explicar parcialmente el papel de la A.C.T.H. en el desarrollo cerebral mediante un mecanismo directo o indirecto.

PRONOSTICO

Pese a que de manera global sea difícil de apreciar (población heterogénea, diferente terapéutica, regresión más o menos importante), el pronóstico del Síndrome de West continua siendo muy malo:

  • Del 11 al 25% de los enfermos murieron antes de los 3 años de edad con o sin tratamiento hormonal, frecuentemente por complicaciones bronquiales o accidentes relacionados con la terapéutica.
  • La mayoría de los niños presentará secuelas graves: retraso mental, epilepsia grave.
  • Alrededor del 10% (6 al 29%) tendrán una vida normal. Casi siempre con formas criptogenéticas, mientras que las formas secundarias conllevan la mayor parte de las veces un retraso severo.
  • De manera global, entre el 50 y 70% de los casos aparece una epilepsia. Ésta es mucho más frecuente en los retrasados mentales y en débiles profundos, donde una de cada dos veces adquirirá el aspecto de un Síndrome de Lennox-Gastaut, y sucederá casi sin transición al Síndrome de West.

En numerosos estudios retrospectivos y prospectivos se han analizado los criterios de pronostico:

EDAD: El inicio de los espasmos antes de los 3 meses, a menudo incluidos en una forma secundaria, conduce a un retraso mental profundo.

ETIOLOGÍA: Todos los autores destacan el peor pronóstico de las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos.

LAS CRISIS: Cuanto más corto sea el período de espasmos, mejor será el pronóstico. Son frecuentes las recaídas después del tratamiento (32 al 72%). Las secuelas epilépticas son entonces dudosas, incluso si otros tipos de crisis se asocian a los espasmos.

El E.E.G.: La morfología de la hipsarritmia ha dado lugar a interpretaciones pronosticas contradictorias, sin embargo, su asociación a otros signos paroxísticos puede agravar el pronóstico.

El TRATAMIENTO: Su importancia es continuamente discutida. Sin que haya un acuerdo absoluto, algunos resultados hacen dudar de la eficacia de la corticoterapia. En las formas secundarias, en lugar de los corticoides se ha preferido dar otros anticonvulsivos, como el ácido valproico o las diacepinas. En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recaída e influye en el pronóstico a largo plazo.

A demás de todo lo citado anteriormente, el pronóstico del Síndrome de West depende también del anterior estado del niño, estado que tiene una importancia fundamental. Las formas criptogenéticas se diagnostican precozmente puesto que aparecen en un niño normal, por lo que son tratadas rápida y correctamente. El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.