Hemos creado una nueva entrada en la sección de patologías tratando el Síndrome de Cockayne.

Según Orphanet, El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por retraso en el desarrollo, dismorfia facial, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.

El espectro clínico muestra una gran variabilidad en cuanto a gravedad y edad de aparición de las manifestaciones. En la forma más frecuente del SC (tipo 1), los primeros síntomas aparecen durante el primer año de vida. También se han descrito casos con síntomas más graves y de inicio más temprano (tipo 2) y casos en los que la aparición de la enfermedad es más tardía y con síntomas más moderados (tipo 3). Los signos más frecuentes de la enfermedad incluyen: retraso progresivo del crecimiento, discapacidad intelectual, ataxia cerebelosa, espasticidad, neuropatía periférica desmielinizante, retinopatía pigmentaria, sordera neurosensorial y anomalías dentarias (presencia de caries). Los rasgos dismórficos típicos incluyen microcefalia, orejas grandes, nariz fina y enoftalmia. En algunos pacientes se observa también cataratas y fotosensibilidad cutánea. Presentan atrofia del tejido adiposo subcutáneo que puede conducir a signos de envejecimiento cutáneo prematuro. El síndrome COFS corresponde a la forma extrema y prenatal del espectro clínico del SC y se caracteriza por microftalmia y artrogriposis congénitas.

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