Esta guía está dirigida a pacientes con RASopatías y sus familias. Pretende aportar información útil para entender los problemas que pueden surgir en la evolución de este grupo de enfermedades, y herramientas para mejorar la comunicación entre las personas con el síndrome, sus personas queridas, y los distintos médicos y demás personal sanitario implicados en su cuidado. Por ese mismo motivo puede ser de utilidad también para el personal sanitario, sea como repaso general para el especialista poco familiarizado con estos trastornos, sea como aproximación centrada en el paciente para aquel más habituado.
Se ha pretendido desarrollar en un lenguaje fácil de comprender para todos, pero como toda obra divulgativa, el equilibrio entre rigor y accesibilidad es delicado: puede que a veces el texto sea difícil de entender, otras puede que caiga en simplificaciones. Los autores asumen la completa responsabilidad por estos errores.
De cualquier manera, y dado que algunas cuestiones aquí tratadas son complejas, se ha intentado explicar de manera progresiva a medida que iban a apareciendo en el texto. Por ese motivo la mayoría de cuestiones generales se explican en el primer capítulo, dedicado al síndrome de Noonan, y posteriormente se van incorporando explicaciones de otros conceptos en las distintas RASopatías. Nuestra recomendación por lo tanto es leerla entera, desde el principio, para que los últimos capítulos sean más fáciles de entender, a la luz de lo explicado en los primeros.
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OTRAS RASOPATÍAS Y SUS FAMILIARES"
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