Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Hospital ha colaborado hoy con la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA) con la instalación de una mesa informativa en el hall del hospital en la que los enfermos o usuarios han podido solicitar información sobre las distintas enfermedades y los recursos que existen en referencia a estas patologías.
Las enfermedades raras constituyen un grupo de más de 5000 entidades nosológicas. Son enfermedades muy poco frecuentes (menos de 5 casos por 10.000 habitantes) y muchas de ellas comparten unas características comunes (el 80% de los casos de ‘enfermedades raras’ tienen un origen genético.
Como explica el jefe del servicio de Medicina Interna del departamento, el Doctor Francisco Pasquau, “son enfermedades graves y degenerativas que habitualmente limitan seriamente la calidad de vida de los pacientes, muchas veces incluso desde el nacimiento”.
“Aunque muchas veces, las manifestaciones clínicas se inician en los primeros días de la vida, en otros casos los síntomas no aparecen hasta la segunda, tercera o cuarta décadas de la vida”, subraya el doctor Pasquau.
Existen muchas lagunas científicas en el conocimiento de la etiología, el diagnóstico y el tratamiento de muchas de estas enfermedades, por lo que, en ocasiones, el diagnóstico se demora durante años con el consiguiente deterioro evolutivo de la enfermedad.
Existen muchos médicos de diferentes especialidades implicados en el manejo de estas enfermedades. Por este motivo, en Febrero del 2010, la Sociedad Española de Medicina Interna constituyó el Grupo de Enfermedades Minoritarias que tiene como objetivos divulgar el conocimiento de estas entidades, fomentar la participación activa asistencial, diseñar guías de diagnóstico y tratamiento, así como promover y facilitar la elaboración de registros de pacientes.
